Mutações ativadoras no gene do receptor do hormônio luteinizante em meninos brasileiros com testotoxicose (2001)
- Autor:
- Autor USP: LATRONICO, ANA CLAUDIA - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Assuntos: PUBERDADE PRECOCE (GENÉTICA); CRIANÇAS; MUTAÇÃO PUNTUAL (GENÉTICA)
- Idioma: Português
- Resumo: Testotoxicose é uma forma rara de puberdade precoce familiar independente de gonadotrofinas em meninos. Realizamos o estudo clínico e molecular de 8 meninos pertencentes a 7 famílias brasieleiras com testotoxicose. A análise do exon 11 do gene do receptor do LH revelou cinco diferentes mutações: Ala568Val, Leu457Arg, Thr577lle, Leu368Pro e Met571Leu. Um paciente apresentou a mutação Ala568Val do receptor do LH em estado homozigótico devido a dissomia uniparental materna. A mutação Ala568Val foi identificada em 43 % das famílias brasileiras e a análise do microssatélite D2S123 localizado no braço curto do cromossomo 2 sugeriu efeito de gene fundador. Duas mulheres brasileiras portadoras de mutação ativadoras do receptor do LH foram assintomáticas e apresentaram perfil hormonio normal
- Imprenta:
- Data da defesa: 26.06.2001
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ABNT
LATRONICO, Ana Claudia. Mutações ativadoras no gene do receptor do hormônio luteinizante em meninos brasileiros com testotoxicose. 2001. Tese (Livre Docência) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2001. . Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Latronico, A. C. (2001). Mutações ativadoras no gene do receptor do hormônio luteinizante em meninos brasileiros com testotoxicose (Tese (Livre Docência). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Latronico AC. Mutações ativadoras no gene do receptor do hormônio luteinizante em meninos brasileiros com testotoxicose. 2001 ;[citado 2024 abr. 19 ] -
Vancouver
Latronico AC. Mutações ativadoras no gene do receptor do hormônio luteinizante em meninos brasileiros com testotoxicose. 2001 ;[citado 2024 abr. 19 ] - Genetics basis for GnRH-dependent pubertal disorders in humans
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