Análise do gene PROP1 em pacientes com hipopituitarismo: estudo em DNA de células de mucosa oral e sangue periférico extraído com NaCl (2005)
- Autores:
- Autor USP: ABRAO, MILENA GARCIA - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MPT
- Assuntos: TRANSCRIÇÃO GÊNICA; DELEÇÃO DE GENES; MUTAÇÃO GENÉTICA; DNA
- Idioma: Português
- Resumo: O objetivo foi estudar as mutações no PROP1 e padronizar a extração de DNA de células de swab oral, com NaCl e comparar com um kit comercial. Identificamos a mutação 301-302delAG em 6 pacientes e a mutação G51A em em um paciente. A deleção completa do PROP1 foi encontrada em dois irmãos, filhos de pais consangüíneos. Para confirmar a deleção do PROP1, o Southern blotting foi realizado usando como sonda o produto de PCR do exon 2 do PROP1 e um fragmento do CYP21A2 como sonda controle. A banda referente ao CYP21A2 estava presente nos pacientes e controles e a banda referente ao PROP1 estava ausente nos irmão e presente na mãe e nos controles. Para determinar os limites da deleção, várias reações de PCR foram realizadas com primers, cobrindo toda a região. Isto nos permitiu determinar a região deletada de 9,6 kb acima e 11 kb abaixo do gene PROP1, com o tamanho máximo deletado de 18,4 kb. Por ambos os métodos de extração obtivemos um DNA de boa qualidade, permitindo o amplificação dos 3 exons do gene PROP1. Descrevemos a deleção completa do PROP1 em dois irmãos e padronizamos a extração de DNA de células de mucosa oral com NaCl
- Imprenta:
- Data da defesa: 10.10.2005
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ABNT
ABRÃO, Milena Garcia. Análise do gene PROP1 em pacientes com hipopituitarismo: estudo em DNA de células de mucosa oral e sangue periférico extraído com NaCl. 2005. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2005. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5160/tde-15022006-203659/. Acesso em: 20 abr. 2024. -
APA
Abrão, M. G. (2005). Análise do gene PROP1 em pacientes com hipopituitarismo: estudo em DNA de células de mucosa oral e sangue periférico extraído com NaCl (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5160/tde-15022006-203659/ -
NLM
Abrão MG. Análise do gene PROP1 em pacientes com hipopituitarismo: estudo em DNA de células de mucosa oral e sangue periférico extraído com NaCl [Internet]. 2005 ;[citado 2024 abr. 20 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5160/tde-15022006-203659/ -
Vancouver
Abrão MG. Análise do gene PROP1 em pacientes com hipopituitarismo: estudo em DNA de células de mucosa oral e sangue periférico extraído com NaCl [Internet]. 2005 ;[citado 2024 abr. 20 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5160/tde-15022006-203659/
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