Contribuição para a caracterização fenotípica de doenças hereditárias com manifestações neurológicas (2006)
- Autor:
- Autor USP: KOK, FERNANDO - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: Disciplina de Neurologia Infantil
- Assuntos: TRANSTORNOS HEREDODEGENERATIVOS DO SISTEMA NERVOSO; DOENÇAS HEREDITÁRIAS (DIAGNÓSTICO); DISTROFIA MUSCULAR; RETARDO MENTAL; CROMOSSOMO X (PATOLOGIA); MANIFESTAÇÕES NEUROLÓGICAS
- Idioma: Português
- Resumo: Com os avanços de métodos de investigação, tornou-se possível o diagnóstico de novas doenças neurogenéticas, que necessitam de precisa caracterização fenotípica. Esse estudo versa sobre a investigação de quatro dessas condições, três das quais reconhecidas apenas no Brasil: 1. Paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia periférica (síndrome SPOAN), de herança autossômica recessiva, início na infância e curso progressivo; 2. Neurodegeneração associada à mutação de VAPB, de início tardio e caráter dominante, cursa com comprometimento dos neurônios motores inferior e superior e de nervos periféricos; 3. Nova forma de distrofia muscular de cinturas de herança dominante (DMC1G), de início tardio; 4. Retardo mental ligado ao X, associado à progressiva deterioração motora, por mutação no gene MCT8
- Imprenta:
- Data da defesa: 07.08.2006
-
ABNT
KOK, Fernando. Contribuição para a caracterização fenotípica de doenças hereditárias com manifestações neurológicas. 2006. Tese (Livre Docência) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2006. . Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Kok, F. (2006). Contribuição para a caracterização fenotípica de doenças hereditárias com manifestações neurológicas (Tese (Livre Docência). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Kok F. Contribuição para a caracterização fenotípica de doenças hereditárias com manifestações neurológicas. 2006 ;[citado 2024 abr. 19 ] -
Vancouver
Kok F. Contribuição para a caracterização fenotípica de doenças hereditárias com manifestações neurológicas. 2006 ;[citado 2024 abr. 19 ] - Encefalopatias progressivas em crianças
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