Síndromes genéticas e ambientais em distúrbios da audição (2006)
- Autores:
- Autor USP: NAKATA, NANCY MIZUE KOKITSU - HRAC
- Unidade: HRAC
- Assuntos: ANORMALIDADES MÚLTIPLAS; DEFICIENTE AUDITIVO
- Idioma: Português
- Resumo: Objetivos: estabelecer o diagnóstico de uma amostra de indivíduos com deficiência auditiva (DA) e comprometimento de outras estruturas anatômicas e/ou sistemas fisiológicos, cadastrados no CEDALVI/HRAC-USP-Bauru; verificar possíveis fatores etiológicos envolvidos e investigar possível correlação do tipo de DA com as diferentes síndromes encontradas. Local: Serviço de Genética Clínica do CEDALVI/HRAC-USP, Bauru-SP. Participantes: 93 indivíduos com DA e comprometimento de outras estruturas anatômicas e/ou sistemas fisiológicos. Intervenções: Avaliação genética-clínica; estudo citogenético; avaliações radiológica, oftalmológica, otorrinolaringológica, audiológica e outras. Resultados: Dos 93 indivíduos, 51 eram do sexo masculino e 42, do feminino. Recorrência familial foi observada em 31 casos e, consangüinidade parental em 8. Na amostra, 25 síndromes gênicas conhecidas, 5 síndromes cromossômicas, 5 quadros de etiologia ambiental e 2 quadros de etiologia heterogênea foram estabelecidos em 87 indivíduos. Em 1 caso, não foi possível definir entre 2 condições gênicas e em 5, não foi possível se chegar a um diagnóstico. Conclusões: a casuística se compôs de síndromes etiologicamente heterogêneas, com maior freqüência de etiologia genética; o tipo de DA nas síndromes gênicas foi condizente com o quadro diagnosticado; 3 indivíduos apresentaram síndromes ambientais clássicas, com diferentes tipos de DA; 2 indivíduos apresentaram quadro clínico,possivelmente decorrente de efeito teratogênico; implicação direta de fatores de risco para DA, na etiologia dessa, nos indivíduos com síndromes gênicas conhecidas sem DA; 1 caso, possivelmente, representa uma síndrome nova de padrão único, de etiologia desconhecida; o aconselhamento genético está na dependência da fase em que se encontra o processo de delineamento das diferentes condições estabelecidas
- Imprenta:
- Data da defesa: 18.10.2006
-
ABNT
NAKATA, Nancy Mizue Kokitsu. Síndromes genéticas e ambientais em distúrbios da audição. 2006. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Bauru, 2006. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61131/tde-14112006-104525/. Acesso em: 13 maio 2024. -
APA
Nakata, N. M. K. (2006). Síndromes genéticas e ambientais em distúrbios da audição (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61131/tde-14112006-104525/ -
NLM
Nakata NMK. Síndromes genéticas e ambientais em distúrbios da audição [Internet]. 2006 ;[citado 2024 maio 13 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61131/tde-14112006-104525/ -
Vancouver
Nakata NMK. Síndromes genéticas e ambientais em distúrbios da audição [Internet]. 2006 ;[citado 2024 maio 13 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61131/tde-14112006-104525/ - Estudo genético-clínico de 144 pacientes portadores de deficiência auditiva não sindrômica
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