Mutações da glicocerebrosidase em pacientes com doença de Parkinson (2006)
- Autores:
- Autor USP: SPITZ, MARIANA - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MNE
- Assuntos: DOENÇA DE PARKINSON (GENÉTICA); DOENÇA DE PARKINSON (ENZIMOLOGIA)
- Idioma: Português
- Resumo: O objetivo deste estudo foi analisar as principais mutações da enzima glicocerebrosidase, cuja deficiência resulta na doença de Gaucher, em uma população de pacientes com doença de Parkinson. Esta última, uma doença neurodegenerativa de etiologia ainda desconhecida, caracteriza-se clinicamente por tremor, rigidez, bradicinesia e instabilidade postural. Foram avaliados 65 pacientes com doença de Parkinson, detectando-se dois portadores de mutações em heterozigose, e 267 controles, nenhum dos quais apresentava as mutações pesquisadas, o que resultou em uma associação estatisticamente significativa entre doença de Parkinson e mutações da glicocerebrosidase. Este achado soma-se a outros estudos genéticos, contribuindo para melhor compreensão da fisiopatologia da doença de Parkinson
- Imprenta:
- Data da defesa: 15.12.2006
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ABNT
SPITZ, Mariana. Mutações da glicocerebrosidase em pacientes com doença de Parkinson. 2006. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2006. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-05022007-123329/. Acesso em: 23 abr. 2024. -
APA
Spitz, M. (2006). Mutações da glicocerebrosidase em pacientes com doença de Parkinson (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-05022007-123329/ -
NLM
Spitz M. Mutações da glicocerebrosidase em pacientes com doença de Parkinson [Internet]. 2006 ;[citado 2024 abr. 23 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-05022007-123329/ -
Vancouver
Spitz M. Mutações da glicocerebrosidase em pacientes com doença de Parkinson [Internet]. 2006 ;[citado 2024 abr. 23 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-05022007-123329/
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