Mutation analysis in the FKRP gene provides an explanation for a rare cause of intrafamilial clinical variability in LGMD2I (2006)
- Autores:
- Autores USP: VAINZOF, MARIZ - IB ; ZATZ, MAYANA - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1016/j.nmd.2006.08.007
- Assuntos: DISTROFIA MUSCULAR; DOENÇAS GENÉTICAS
- Idioma: Inglês
- Imprenta:
- Fonte:
- Título do periódico: Neuromuscular Disorders
- ISSN: 0960-8966
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 16, n. 12, p. 870-873, 2006
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: closed
-
ABNT
VIEIRA, N. M. et al. Mutation analysis in the FKRP gene provides an explanation for a rare cause of intrafamilial clinical variability in LGMD2I. Neuromuscular Disorders, v. 16, n. 12, p. 870-873, 2006Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2006.08.007. Acesso em: 20 abr. 2024. -
APA
Vieira, N. M., Schlesinger, D., Paula, F. de, Vainzof, M., & Zatz, M. (2006). Mutation analysis in the FKRP gene provides an explanation for a rare cause of intrafamilial clinical variability in LGMD2I. Neuromuscular Disorders, 16( 12), 870-873. doi:10.1016/j.nmd.2006.08.007 -
NLM
Vieira NM, Schlesinger D, Paula F de, Vainzof M, Zatz M. Mutation analysis in the FKRP gene provides an explanation for a rare cause of intrafamilial clinical variability in LGMD2I [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2006 ; 16( 12): 870-873.[citado 2024 abr. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2006.08.007 -
Vancouver
Vieira NM, Schlesinger D, Paula F de, Vainzof M, Zatz M. Mutation analysis in the FKRP gene provides an explanation for a rare cause of intrafamilial clinical variability in LGMD2I [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2006 ; 16( 12): 870-873.[citado 2024 abr. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2006.08.007 - Partial telethonin deficiency in severely affected North American limb girdle muscular dystrophy patients
- Duchenne clinically discordant brothers: a "Ringo-like" phenotype in humans?
- Um novo locus para uma forma tardia de doença do neurônio motor/esclerose lateral aminotrófica
- Calpainopatia: surpresas nos estudos de correlação genótipo: fenótipo
- Expressão de distrofia em co-culturas de células-tronco de cordão umbilical e mioblastos de pacientes afetados pela DMD
- Ringo:: discordance between the molecular and clinical manifestation in a Golden Retriever muscular dystrophy dog
- Sarcoglycanopathies: a multiplex molecular analysis for the most common mutations
- Central core disease due to recessive mutations in RYR1 gene: is it more common than described?
- Muscular dystrophies and protein mutations
- Central core disease (CCD): improving the screening for mutations in RYR1 gene
Informações sobre o DOI: 10.1016/j.nmd.2006.08.007 (Fonte: oaDOI API)
Como citar
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
