MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported (2009)
- Autores:
- Autores USP: BERTOLA, DÉBORA ROMEO - IB ; KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1016/j.ejmg.2009.07.001
- Assunto: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
- Idioma: Inglês
- Imprenta:
- Fonte:
- Título do periódico: European Journal of Medical Genetics
- ISSN: 1769-7212
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 52, n. 5, p. 333-336, 2009
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: hybrid
- Licença: publisher-specific-oa
-
ABNT
FAGALI, Claudia Quadros et al. MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported. European Journal of Medical Genetics, v. 52, n. 5, p. 333-336, 2009Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2009.07.001. Acesso em: 13 maio 2024. -
APA
Fagali, C. Q., Kok, F., Nicola, P., Kim, C. A., Bertola, D. R., Albano, L. M. J., & Koiffmann, C. P. (2009). MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported. European Journal of Medical Genetics, 52( 5), 333-336. doi:10.1016/j.ejmg.2009.07.001 -
NLM
Fagali CQ, Kok F, Nicola P, Kim CA, Bertola DR, Albano LMJ, Koiffmann CP. MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2009 ; 52( 5): 333-336.[citado 2024 maio 13 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2009.07.001 -
Vancouver
Fagali CQ, Kok F, Nicola P, Kim CA, Bertola DR, Albano LMJ, Koiffmann CP. MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2009 ; 52( 5): 333-336.[citado 2024 maio 13 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2009.07.001 - Investigação de genes e/ou segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade sindrômica: deleção distal 3p
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Informações sobre o DOI: 10.1016/j.ejmg.2009.07.001 (Fonte: oaDOI API)
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