Análise mutacional dos genes MFN2 e NEFL em pacientes com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo2 (2011)
- Authors:
- Autor USP: GENARI, ADRIANA BORGES - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RNP
- Subjects: DOENÇAS NEUROMUSCULARES; SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
- Language: Português
- Abstract: Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (CMT2) é uma neuropatia hereditária axonal com grande variabilidade genética e clínica. A maior incidência de mutações para o tipo 2 se encontra no gene MFN2, tendo sido descritas, até o presente momento, aproximadamente 60 mutações. O fenótipo desta doença autossômica sensitivo-motora é típico para CMT2A podendo ocorrer manifestações adicionais como atrofia óptica, sinais piramidais, fraqueza proximal, dor, anormalidades na ressonância magnética do paciente e problemas de aprendizagem. O gene NEFL também foi analisado por estar entre os causadores do subtipo CMT2E. O objetivo deste estudo foi descrever e caracterizar os fenótipos associados às mutações do gene MFN2 e NEFL. Foram avaliados 53 pacientes clinicamente diagnosticados com CMT2 e realizado o screening mutacional para ambos os genes. Também foram realizados estudos clínicos e neurofisiológicos, bem como análise psicológica e ressonância magnética para um dos pacientes murados. Três mutações foram encontradas no gene MFN2, incluindo R104W, previamente descrita em três indivíduos de uma família e cinco casos isolados. Esta mutação causa um complexo fenótipo e grave neuropatia. Duas novas mutações, ainda não descritas, também foram encontradas em MFN2, C217F e F240L, o que corresponde a 6% do total do grupo que foi analisado, e mais dois polimorfismos oriundos deste gene. Para o gene NEFL nenhuma mutação em 33 desses pacientes foi encontrada, apenas um polimorfismo já anteriormente descrito
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2011
- Data da defesa: 29.04.2011
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ABNT
GENARI, Adriana Borges. Análise mutacional dos genes MFN2 e NEFL em pacientes com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo2. 2011. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2011. . Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Genari, A. B. (2011). Análise mutacional dos genes MFN2 e NEFL em pacientes com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo2 (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. -
NLM
Genari AB. Análise mutacional dos genes MFN2 e NEFL em pacientes com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo2. 2011 ;[citado 2024 abr. 19 ] -
Vancouver
Genari AB. Análise mutacional dos genes MFN2 e NEFL em pacientes com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo2. 2011 ;[citado 2024 abr. 19 ]
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