Artigo de periodico

Autosomal dominant familial neurohypophyseal diabetes insipidus caused by a novel mutation in arginine-vasopressin gene in a Brazilian family (2008)

• Autores:
  • Melo, Maria Edna de
  • Marui, Suemi
  • Brito, Vinícius Nahime de
  • Mancini, Marcio Corrêa
  • Mendonca, Berenice B.
  • Knoepfelmacher, Mirta
• Autor USP: MENDONÇA, BERENICE BILHARINHO DE - FM
• Unidade: FM
• DOI: 10.1590/s0004-27302008000800011
• Assuntos: HORMÔNIO ANTIDIURÉTICO; DOENÇAS HEREDITÁRIAS; REAÇÃO EM CADEIA POR POLIMERASE; GLÂNDULA PRITUITÁRIA POSTERIOR; VASOPRESSINAS
• Idioma: Inglês
• Resumo: Diabetes insípido neuro-hipofi sário com herança autossômica dominante (adFNDI) é uma doença autossômica dominante rara, caracterizada por poliúria e polidipsia devido à defi ciência de arginina-vasopressina (AVP). Mais de 50 mutações causando adFNDI foram descritas no gene AVP. O objetivo deste estudo foi analisar o gene AVP em quatro gerações de uma família brasileira com DINF. O caso-índice é de uma paciente de 31 anos, com volumosa poliúria hipotônica desde a infância (10 L/dia). A análise molecular incluiu amplifi cação por PCR e seqüenciamento automático dos éxons e regiões éxon-íntron do gene AVP. A análise do seqüenciamento mostrou uma nova mutação de ponto em heterozigose: G88V (GGC>GTC). Todos os pacientes afetados apresentaram a mesma mutação, que não foi encontrada em quatro indivíduos normais da família. Expandimos a lista de mutações no gene AVP, descrevendo a nova mutação G88V em uma família brasileira com adFNDI
• Imprenta:
  • Local: São Paulo
  • Data de publicação: 2008
• Fonte:
  • Título do periódico: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia
  • ISSN: 0004-2730
  • Volume/Número/Paginação/Ano: v. 52, n. 8, p. 1272-1276, 2008

Informações sobre o DOI: 10.1590/s0004-27302008000800011 (Fonte: oaDOI API)
• Este periódico é de acesso aberto
• Este artigo é de acesso aberto
• URL de acesso aberto
• Cor do Acesso Aberto: gold
• Licença: cc-by-nc

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Como citar

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• ABNT

  MELO, Maria Edna de et al. Autosomal dominant familial neurohypophyseal diabetes insipidus caused by a novel mutation in arginine-vasopressin gene in a Brazilian family. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 8, p. 1272-1276, 2008Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s0004-27302008000800011. Acesso em: 19 abr. 2024.

• APA

  Melo, M. E. de, Marui, S., Brito, V. N. de, Mancini, M. C., Mendonca, B. B., & Knoepfelmacher, M. (2008). Autosomal dominant familial neurohypophyseal diabetes insipidus caused by a novel mutation in arginine-vasopressin gene in a Brazilian family. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 52( 8), 1272-1276. doi:10.1590/s0004-27302008000800011

• NLM

  Melo ME de, Marui S, Brito VN de, Mancini MC, Mendonca BB, Knoepfelmacher M. Autosomal dominant familial neurohypophyseal diabetes insipidus caused by a novel mutation in arginine-vasopressin gene in a Brazilian family [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2008 ; 52( 8): 1272-1276.[citado 2024 abr. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-27302008000800011

• Vancouver

  Melo ME de, Marui S, Brito VN de, Mancini MC, Mendonca BB, Knoepfelmacher M. Autosomal dominant familial neurohypophyseal diabetes insipidus caused by a novel mutation in arginine-vasopressin gene in a Brazilian family [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2008 ; 52( 8): 1272-1276.[citado 2024 abr. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-27302008000800011

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