Array comparative genomic hybridization in confirmation of the deleted genes in a patient with subterminal deletion of the long arm of chromosome 10 associated with sagittal craniosynostosis and dysmorphic features (2014)
- Autores:
- Autor USP: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1186/1753-6561-8-S4-P1
- Assuntos: CRANIOSSINOSTOSE; MALFORMAÇÕES; DOENÇAS GENÉTICAS; GENES; CROMOSSOMOS; GENOMAS
- Idioma: Inglês
- Imprenta:
- Fonte:
- Título do periódico: BMC Proceedings
- ISSN: 1753-6561
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 8, suppl. 4, res. P1, 2014
- Nome do evento: Congress of the Brazilian Biotechnology Society (SBBIOTEC)
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by
-
ABNT
FARIA, Ágatha Cristhina et al. Array comparative genomic hybridization in confirmation of the deleted genes in a patient with subterminal deletion of the long arm of chromosome 10 associated with sagittal craniosynostosis and dysmorphic features. BMC Proceedings. London: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1186/1753-6561-8-S4-P1. Acesso em: 23 abr. 2024. , 2014 -
APA
Faria, Á. C., Atique, F. de R. T., Reboucas, M. R. G. O., Cavagnaro, P. F., Rabbi-Bortolini, E., Passos-Bueno, M. R., & Errera, F. I. V. (2014). Array comparative genomic hybridization in confirmation of the deleted genes in a patient with subterminal deletion of the long arm of chromosome 10 associated with sagittal craniosynostosis and dysmorphic features. BMC Proceedings. London: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1186/1753-6561-8-S4-P1 -
NLM
Faria ÁC, Atique F de RT, Reboucas MRGO, Cavagnaro PF, Rabbi-Bortolini E, Passos-Bueno MR, Errera FIV. Array comparative genomic hybridization in confirmation of the deleted genes in a patient with subterminal deletion of the long arm of chromosome 10 associated with sagittal craniosynostosis and dysmorphic features [Internet]. BMC Proceedings. 2014 ; 8[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1186/1753-6561-8-S4-P1 -
Vancouver
Faria ÁC, Atique F de RT, Reboucas MRGO, Cavagnaro PF, Rabbi-Bortolini E, Passos-Bueno MR, Errera FIV. Array comparative genomic hybridization in confirmation of the deleted genes in a patient with subterminal deletion of the long arm of chromosome 10 associated with sagittal craniosynostosis and dysmorphic features [Internet]. BMC Proceedings. 2014 ; 8[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1186/1753-6561-8-S4-P1 - Endostatin measurement as preliminary screening test for the diagnosis of Knobloch syndrome
- Evidência de associação entre fissura lábio-palatina não sindrônica e 2 genes localizados nas regiões cromossômicas 4q e 6p em afetados brasileiros
- Casamentos em familia podem causar cegueira: o mapeamento genetico de uma familia baiana de onze membros, possibilitou ao instituto de biologia da usp avancar no estudo da sindrome de knobloch , doenca que causa miopia grave, degeneracao da retina e hernia na parte posterior da cabeca. A sindrome, porem, nao causa deficiencia mental ao paciente. A doenca decorre de casamentos consanguineos. [Depoimento a hilda prado]
- Mosaicismo na síndrome de Treacher Collins
- Identificação de mutações na região promotora do gene TCOF1 e sua correlação com o fenótipo da síndrome de Treacher Collins
- Deletion of the basement membrane heparan sulfate proteoglycan type XVIII collagen causes hypertriglyceridemia in mice and humans
- Craniosynostosis and chromosomal alterations
- Avanços na pesquisa genética do autismo. [Depoimento a Elton Alisson]
- Altered mTORC1 signaling in multipotent stem cells from nearly 25% of patients with nonsyndromic autism spectrum disorders [Letter to the Editor]
- Modeling non-syndromic autism and the impact of TRPC6 disruption in human neurons
Informações sobre o DOI: 10.1186/1753-6561-8-S4-P1 (Fonte: oaDOI API)
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