Análise genética em uma amostra de pacientes brasileiros portadores de doença de Parkinson (2016)
- Autores:
- Autor USP: SILVA, RAQUEL SILVEIRA JESUINO E - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RNP
- Assuntos: DOENÇA DE PARKINSON; GENÉTICA
- Palavras-chave do autor: Genetics; LRRK2; Neurodegeneração; Neurodegeneration; Parkinson's disease
- Idioma: Português
- Resumo: Introdução: A Doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais comum. Os sintomas motores são decorrentes da morte de neurônios dopaminérgicos da Substância Nigra mesencefálica e por inclusões intracitoplasmáticas de α-sinucleína, os corpúsculos de Lewy (CL). A doença pode ser o resultado de fatores ambientais agindo sobre um indivíduo geneticamente susceptível. O objetivo desse estudo foi verificar a frequência de mutações no gene PARK8/LRRK2 em uma amostra de pacientes brasileiros portadores de DP e descrever as principais correlações clínicas encontradas nos pacientes com mutações. Metodologia: Estudo transversal baseado no protocolo padronizado pelo projeto LARGE-PD (Latin American Research Consortium on The Genetics of PD) aplicado em 282 pacientes com DP recrutados de ambulatórios especializados em Distúrbios do Movimento do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto/USP e do Hospital São Paulo/UNIFESP, entre os anos de 2007 e 2014. O material genético colhido foi enviado para Seattle, com análise genética realizada no laboratório do Dr. Cyrus Zabetian da Universidade de Washington. Resultados: Realizado pesquisa genética para o LRRK2 em 229 pacientes de 282 pacientes que preencheram o protocolo. Quatro (1,74%) pacientes foram positivos para a mutação. Nos casos de inicio precoce, a frequência foi de apenas um caso (2,43% - 1/41). Três pacientes tinham história familiar positiva para DP (3,7% - 3/81). A idade de inicio dos sintomas variou entre 38 e 55anos. A mutação G2019S esteve presente em 1,31% (3/229). Foi encontrado também um caso de mutação para R1441C. Conclusões: O LRRK2 se mostrou um importante gene correlacionado a DP, tendo como principal mutação a G2019S. O início dos sintomas variou entre 38 e 55 anos, sempre unilateral, com boa resposta a Levodopa
- Imprenta:
- Local: Ribeirão Preto
- Data de publicação: 2016
- Data da defesa: 28.06.2016
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ABNT
SILVA, Raquel Silveira Jesuino e. Análise genética em uma amostra de pacientes brasileiros portadores de doença de Parkinson. 2016. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2016. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17161/tde-04012017-161909/. Acesso em: 26 abr. 2024. -
APA
Silva, R. S. J. e. (2016). Análise genética em uma amostra de pacientes brasileiros portadores de doença de Parkinson (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17161/tde-04012017-161909/ -
NLM
Silva RSJ e. Análise genética em uma amostra de pacientes brasileiros portadores de doença de Parkinson [Internet]. 2016 ;[citado 2024 abr. 26 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17161/tde-04012017-161909/ -
Vancouver
Silva RSJ e. Análise genética em uma amostra de pacientes brasileiros portadores de doença de Parkinson [Internet]. 2016 ;[citado 2024 abr. 26 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17161/tde-04012017-161909/
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