Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome? (2018)
- Autores:
- Autores USP: KIM, CHONG AE - FM ; BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB ; BERTOLA, DÉBORA ROMEO - IB
- Unidades: FM; IB
- DOI: 10.1590/1678-4685-gmb-2017-0172
- Assuntos: GENÉTICA MÉDICA; MUTAÇÃO GENÉTICA; ENZIMAS; DIAGNÓSTICO CLÍNICO
- Palavras-chave do autor: PIGL; CHIME syndrome; GPI biosynthesis; Large deletion
- Idioma: Inglês
- Imprenta:
- Local: Ribeirao Preto
- Data de publicação: 2018
- Fonte:
- Título do periódico: Genetics and Molecular Biology
- ISSN: 1415-4757
- Volume/Número/Paginação/Ano: online, 2018
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by
-
ABNT
CERONI, José R. M et al. Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome?. Genetics and Molecular Biology, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2017-0172. Acesso em: 23 abr. 2024. -
APA
Ceroni, J. R. M., Yamamoto, G. L., Honjo, R. S., Kim, C. A., Passos-Bueno, M. R., & Bertola, D. R. (2018). Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome? Genetics and Molecular Biology. doi:10.1590/1678-4685-gmb-2017-0172 -
NLM
Ceroni JRM, Yamamoto GL, Honjo RS, Kim CA, Passos-Bueno MR, Bertola DR. Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome? [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2018 ;[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2017-0172 -
Vancouver
Ceroni JRM, Yamamoto GL, Honjo RS, Kim CA, Passos-Bueno MR, Bertola DR. Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome? [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2018 ;[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2017-0172 - Richieri-Costa-Pereira syndrome: expanding its phenotypicand genotypic spectrum
- Recurrence of frontometaphyseal dysplasia in two sisters with a mutation in FLNA and an atypical paternal phenotype: insights into genotype–phenotype correlation [Carta]
- Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome
- Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia
- Displasias esqueléticas
- Patients with a Kabuki syndrome phenotype demonstrate DNA methylation abnormalities
- New insight in mucopolysaccharidosis type VI: Neurological perspective
- Mucopolysaccharidosis Type IVA: Evidence of Primary and Secondary Central Nervous System Involvement
- New Insights in mucopolysaccharidosis type VI: Neurological perspective
- Síndromes genéticas associadas à obesidade
Informações sobre o DOI: 10.1590/1678-4685-gmb-2017-0172 (Fonte: oaDOI API)
Como citar
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas