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Caracterizacao de sindrome com retardo mental de heranca ligada ao cromossomo x e de nova variante de g6pd em uma mesma genealogia (1992)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: SANTOS, RITA DE CASSIA STOCCO DOS - IB
  • USP Schools: IB
  • Sigla do Departamento: BIO
  • Subjects: ECOSSISTEMAS
  • Language: Português
  • Abstract: O objetivo do presente trabalho e descrever uma nova sindrome genetica de heranca ligada ao cromossomo x. Apesar de ser relatada em uma unica familia, a descricao e relevante uma vez que suas caracteristicas clinicas principais: retardo neuropsicomotor, baixa estatura e problemas osseos se assemelham aquelas relacionadas a sindromes mapeadas na regiao terminal do braco longo do cromossomo x. Por outro lado, o relato de luxacao congenita de quadril e inedito em sindromes ligadas ao x. A sindrome e descrita em quatro afetados, dos quais tres apresentam uma variante inedita de g6pd, com caracteristica principal apresentando km aumentados. Os estudos citogenicos realizados nao indicaram alteracoes. As analises moleculares realizadas no gene da enzima g6pd mostraram alteracoes no intron 2 nos portadores da variante e no intron 3 no paciente nao portador da variante. Porem, tais resultados embora sugestivos de ligacao entre as etiologias da sindrome e da variante, sao inconclusivos e preliminares, visto termos verificado alteracao tambem no controle normal. De qualquer forma, as similaridades clinicas com sindromes mapeadas em xqter, e a presenca da variante sao sugestivo de mapeamento da sindrome em xq28, proximo ao gene da g6pd, porem com recombinacao, e indicam ser este um interessante sistema contributivo para estudos nesta regiao cromossomica
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 28.10.1992

  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    IB12000002527D-507
    How to cite
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    • ABNT

      SANTOS, Rita de Cassia Stocco dos; BECAK, Willy. Caracterizacao de sindrome com retardo mental de heranca ligada ao cromossomo x e de nova variante de g6pd em uma mesma genealogia. 1992.Universidade de São Paulo, São Paulo, 1992.
    • APA

      Santos, R. de C. S. dos, & Becak, W. (1992). Caracterizacao de sindrome com retardo mental de heranca ligada ao cromossomo x e de nova variante de g6pd em uma mesma genealogia. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Santos R de CS dos, Becak W. Caracterizacao de sindrome com retardo mental de heranca ligada ao cromossomo x e de nova variante de g6pd em uma mesma genealogia. 1992 ;
    • Vancouver

      Santos R de CS dos, Becak W. Caracterizacao de sindrome com retardo mental de heranca ligada ao cromossomo x e de nova variante de g6pd em uma mesma genealogia. 1992 ;

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