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Mecanismos geneticos da determinacao primaria do sexo: estudo na intersexualidade humana (1994)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: BARBOSA, ÂNGELA SILVA - IB
  • USP Schools: IB
  • Sigla do Departamento: BIO
  • Subjects: GENÉTICA MÉDICA
  • Language: Português
  • Abstract: Gene sry, localizado no braco curto do cromossomo y humano, e atualmente considerado o indutor do processo de determinacao primaria do sexo. Neste trabalho detectou-se por reacao de polimerase em cadeia (pcr) a presenca da regiao conservada (box hmg) do gene sry e da fronteira pseudoautossomica do cromossomo y em: a) tres casos isolados de disgenesia gonadal xy (dgxy) com displasias esqueleticas; b) um caso familial de agenesia gonadal com duas irmas afetadas, uma xy e a outra xx, filhas de primos em primeiro grau; c) um caso de disgenesia gonadal mista xy. Realizou-se sequenciamento do box hmg nos pacientes citados em a) e c) e dgge (denaturing gradient gel electrophoresis) na paciente xy com agenesia gonadal, nao se encontrando mutacoes nessa regiao conservada do gene sry em nenhum dos casos. Por outro lado, nao se detectou a presenca do box hmg e da fronteira pseudoautossomica do y nos seguintes pacientes com testiculo ou ovoteste: a) um homem xx e seu irmao hermafrodita verdadeiro xx; b) dois homens xx (um deles sem ambiguidade genital); c) um hermafrodita verdadeiro xx. Em apenas um caso isolado de hermafroditismo verdadeiro xx, detectou-se a presenca do box hmg e da fronteira pseudoautossomica do cromossomo y. Esses resultados (com excecao do caso familial de dgxy) sugerem o envolvimento de um locus (ou loci) autossomico (s) na determinacao do sexo gonadal
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 13.06.1994

  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    IB12000001738M-625
    How to cite
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    • ABNT

      BARBOSA, Angela Silva; MOREIRA-FILHO, Carlos Alberto. Mecanismos geneticos da determinacao primaria do sexo: estudo na intersexualidade humana. 1994.Universidade de São Paulo, São Paulo, 1994.
    • APA

      Barbosa, A. S., & Moreira-Filho, C. A. (1994). Mecanismos geneticos da determinacao primaria do sexo: estudo na intersexualidade humana. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Barbosa AS, Moreira-Filho CA. Mecanismos geneticos da determinacao primaria do sexo: estudo na intersexualidade humana. 1994 ;
    • Vancouver

      Barbosa AS, Moreira-Filho CA. Mecanismos geneticos da determinacao primaria do sexo: estudo na intersexualidade humana. 1994 ;