Aconselhamento genético em distrofias musculares progressivas: eficiência, efeito e avaliação psicossocial (1996)
- Authors:
- Autor USP: EGGERS, SABINE - IB
- Unidade: IB
- Sigla do Departamento: BIO
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Language: Português
- Abstract: Para avaliar a influencia do risco de recorrência (rr) sobre o numero de filhos nascidos apos o aconselhamento genético (ag), estudou-se a historia reprodutiva de 177 pacientes adultos do sexo masculino afetados por distrofia muscular progressiva tipo becker-dmb, cinturas-dmc e facioescapuloumeral-fsh e 263 consulentes em risco para dmd (duchenne). A- nos pacientes, gravidade e precocidade da doença determinam a taxa de procriação, mas o rr não teve tal efeito. Estudos do comportamento social, retenção do rr, planejamento familial, nível socio-econômico, capacidade intelectual e transtornos psiquiátricos de 62 pacientes revelaram a gravidade como causa de disfunções de vários destes aspectos, resultando em reduzido numero de filhos. O planejamento familial futuro e influenciado pela historia reprodutiva passada e por disfunções no relacionamento afetivo-sexual. A procura por diagnósticos pré-natais (dpn) e pré-clinicos foi muito rara, ao contrario do grande interesse teórico demonstrado anteriormente. B- nas 263 consulentes (sem filhos ate o ag), a proporção de mulheres com alto rr que reproduziram apos o ag não foi significativamente diferente daquela com rr baixo. Ate o presente momento, o nascimento de aproximadamente 15 meninos com dmd foi evitado e calcula-se que poderão ser evitados mais 35-70 no futuro
- Imprenta:
- Data da defesa: 13.03.1996
-
ABNT
EGGERS, Sabine. Aconselhamento genético em distrofias musculares progressivas: eficiência, efeito e avaliação psicossocial. 1996. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 1996. . Acesso em: 18 abr. 2024. -
APA
Eggers, S. (1996). Aconselhamento genético em distrofias musculares progressivas: eficiência, efeito e avaliação psicossocial (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Eggers S. Aconselhamento genético em distrofias musculares progressivas: eficiência, efeito e avaliação psicossocial. 1996 ;[citado 2024 abr. 18 ] -
Vancouver
Eggers S. Aconselhamento genético em distrofias musculares progressivas: eficiência, efeito e avaliação psicossocial. 1996 ;[citado 2024 abr. 18 ] - Descoberta oportuna
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