Ring chromosome 7 in a man with multiple congenital anomalies and mental retardation (1990)
- Authors:
- USP affiliated authors: KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK - IB ; WAJNTAL, ANITA - IB ; SOUZA, DEISE HELENA DE - IB ; DIAMENT, ARON JUDKA - FM
- Unidades: IB; FM
- DOI: 10.1136/jmg.27.7.462
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Journal of Medical Genetics
- Volume/Número/Paginação/Ano: v.27, n.7 , p.462-4, 1990
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: bronze
-
ABNT
KOIFFMANN, Celia Priszkulnik et al. Ring chromosome 7 in a man with multiple congenital anomalies and mental retardation. Journal of Medical Genetics, v. 27, n. 7 , p. 462-4, 1990Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmg.27.7.462. Acesso em: 24 abr. 2024. -
APA
Koiffmann, C. P., Diament, A. J., Souza, D. H., & Wajntal, A. (1990). Ring chromosome 7 in a man with multiple congenital anomalies and mental retardation. Journal of Medical Genetics, 27( 7 ), 462-4. doi:10.1136/jmg.27.7.462 -
NLM
Koiffmann CP, Diament AJ, Souza DH, Wajntal A. Ring chromosome 7 in a man with multiple congenital anomalies and mental retardation [Internet]. Journal of Medical Genetics. 1990 ;27( 7 ): 462-4.[citado 2024 abr. 24 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg.27.7.462 -
Vancouver
Koiffmann CP, Diament AJ, Souza DH, Wajntal A. Ring chromosome 7 in a man with multiple congenital anomalies and mental retardation [Internet]. Journal of Medical Genetics. 1990 ;27( 7 ): 462-4.[citado 2024 abr. 24 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg.27.7.462 - Macrocephaly , multiple lipomas , and hemangiomata (bannayan-zonana syndrome): genetic heterogeneity or autosomal dominant locus with at least two different allelic forms?
- Microcefalia , desaceleração pos-natal do crescimento, facies peculiar e deficiencia mental
- Incontinentia pigmenti achromians (hipomelanose de ito) mim 146150 ; translocacao x / autossomo, sugerindo provavel localizacao do gene em xp11 para uma das formas dessa anomalia, muito heterogenea
- Microcefalia , desaceleração pós-natal do crescimento, faceis peculiar e deficiencia mental
- Sindrome disruptiva possivelmente causada por hipertermia materna
- Incontinentia pigmenti achromians ( hypomelanosis of ito , mim 146150): further evidence of localization at xp11
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Informações sobre o DOI: 10.1136/jmg.27.7.462 (Fonte: oaDOI API)
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