Molecular studies in Brazilian patients with muscular dystrophies and craniofacial disorders (1999)
- Autor:
- Autor USP: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidade: IB
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Language: Inglês
- Abstract: Este trabalho apresenta alguns dos nossos resultados obtidos em dois grupos de doenças: distrofia muscular e condições craniofaciais. Em relação ao primeiro, nós nos restringimos ao grupo de distrofias musculares tipo cinturas, de herança autossômica recessiva (AR (LGMD). Até o presente momento, há 8 genes conhecidos associados com este fenótipo (LGMD2A, LGMD2B até LGMD2H). Dentre estes, dois foram mapeados pelo nosso grupo por meio do estudo de famílias brasileiras com vários afetados por LGMD. Um total de 140 pacientes com uma das sete formas de LGMD foram analisados e observados que a forma LGMD2B é a mais benigna; ainda, a correlação entre genótipo e fenótipo não é evidente nos vários subtipos. Estudos moleculares em pacientes brasileiros com doenças craniofaciais foram recentemente iniciados, como exemplificamos com os casos de craniosinostose e fendas de lábio e/ou palato (CL/P). Mediante estudo de pacientes brasileiros com craniossinostose causada pormutações em genes que codificam para receptor de fator de crescimento de fibroblasto (FGFR1-3), identificamos casos de Sindrome de Apert e Pfeiffer com mutações atípicas. Ainda, verificamos que cerca de 10% dos casos de craniossinostose coronal não sindrômica são causadas por uma mutação específica do gene FGFR3. Finalmente, estudos moleculares em pacientes com CL/P exlcuiram dois genes (um fator de crescimento e um outro associado ao metabolismo de folato) como candidatos para a predisposição destamalformação. Outros estudos para as condições discutidas neste artigo estão sendo realizadas
- Imprenta:
- Publisher place: Rio de Janeiro
- Date published: 1999
- Source:
- Título do periódico: Ciência e Cultura
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 51, n. 3/4, p. 218-225, may/aug. 1999
-
ABNT
PASSOS-BUENO, Maria Rita. Molecular studies in Brazilian patients with muscular dystrophies and craniofacial disorders. Ciência e Cultura. Rio de Janeiro: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 28 mar. 2024. , 1999 -
APA
Passos-Bueno, M. R. (1999). Molecular studies in Brazilian patients with muscular dystrophies and craniofacial disorders. Ciência e Cultura. Rio de Janeiro: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. -
NLM
Passos-Bueno MR. Molecular studies in Brazilian patients with muscular dystrophies and craniofacial disorders. Ciência e Cultura. 1999 ; 51( 3/4): 218-225.[citado 2024 mar. 28 ] -
Vancouver
Passos-Bueno MR. Molecular studies in Brazilian patients with muscular dystrophies and craniofacial disorders. Ciência e Cultura. 1999 ; 51( 3/4): 218-225.[citado 2024 mar. 28 ] - Endostatin measurement as preliminary screening test for the diagnosis of Knobloch syndrome
- Evidência de associação entre fissura lábio-palatina não sindrônica e 2 genes localizados nas regiões cromossômicas 4q e 6p em afetados brasileiros
- Casamentos em familia podem causar cegueira: o mapeamento genetico de uma familia baiana de onze membros, possibilitou ao instituto de biologia da usp avancar no estudo da sindrome de knobloch , doenca que causa miopia grave, degeneracao da retina e hernia na parte posterior da cabeca. A sindrome, porem, nao causa deficiencia mental ao paciente. A doenca decorre de casamentos consanguineos. [Depoimento a hilda prado]
- Mosaicismo na síndrome de Treacher Collins
- Identificação de mutações na região promotora do gene TCOF1 e sua correlação com o fenótipo da síndrome de Treacher Collins
- Deletion of the basement membrane heparan sulfate proteoglycan type XVIII collagen causes hypertriglyceridemia in mice and humans
- Craniosynostosis and chromosomal alterations
- Avanços na pesquisa genética do autismo. [Depoimento a Elton Alisson]
- Altered mTORC1 signaling in multipotent stem cells from nearly 25% of patients with nonsyndromic autism spectrum disorders [Letter to the Editor]
- Modeling non-syndromic autism and the impact of TRPC6 disruption in human neurons
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas