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Hemofilia A: importância das inversões do gene do fator VIII na investigação de portadoras e incidência de mutações ligadas a trombofilia (1999)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: SOARES, ROSANGELA DE PAULA SILVA - FM
  • USP Schools: FM
  • Sigla do Departamento: MPT
  • Subjects: FISIOPATOLOGIA; HEMOFILIA; GENÉTICA BIOQUÍMICA; MUTAÇÃO PUNTUAL
  • Language: Português
  • Abstract: A hemofilia A é uma doença hemorrágica causada por mutações no gene do fator VIII e resulta na deficiência da atividade coagulante no fator VIII. Foi investigada a presença de inversão no gene do FVIII em 33 hemofílicos severos; 40% apresentaraminversão. Analisou-se também os polimorfismos nos itrons 18,19,13 e 22. Concluiu-se que a detecção de portadoras em hemofilia A severa deve iniciar-se pela investigação da inversão e, na sua ausência, é de importância a análise dos marcadorespolimórficos. Foram também investigados o fator V Leiden, a mutação G20210A do gene da protombina e a mutação C677T do gene da metilenotetrahidrofolato redutase, alterações genéticas que levam à trombofilia. Concluiu-se que estas mutações nãocontribuíram para a diminuição da severidade da hemofilia A, pelo menos nesta população estudada
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 04.01.1999

  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
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    • ABNT

      SOARES, Rosangela de Paula Silva; BYDLOWSKI, Sérgio Paulo. Hemofilia A: importância das inversões do gene do fator VIII na investigação de portadoras e incidência de mutações ligadas a trombofilia. 1999.Universidade de São Paulo, São Paulo, 1999.
    • APA

      Soares, R. de P. S., & Bydlowski, S. P. (1999). Hemofilia A: importância das inversões do gene do fator VIII na investigação de portadoras e incidência de mutações ligadas a trombofilia. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Soares R de PS, Bydlowski SP. Hemofilia A: importância das inversões do gene do fator VIII na investigação de portadoras e incidência de mutações ligadas a trombofilia. 1999 ;
    • Vancouver

      Soares R de PS, Bydlowski SP. Hemofilia A: importância das inversões do gene do fator VIII na investigação de portadoras e incidência de mutações ligadas a trombofilia. 1999 ;