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Estudo molecular de portadores de ataxia de Friedreich (2000)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: ALBANO, LILIAN MARIA JOSÉ - FM
  • USP Schools: FM
  • Sigla do Departamento: MPE
  • Subjects: PEDIATRIA; DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
  • Language: Português
  • Abstract: Avaliou-se a frequência e o tamanho das expansões GAA, pela reação em cadeia da polimerase e a sua influência nos achados neurológicos, idade de início e gravidade da doença, em 20 pacientes com diagnóstico clínico de ataxia de Friedreich. Em68%dos casos, detectaram-se expansões de GAA em homozigose e, em 32%, não houve expansão, não se tratando de ataxia de Friedreich. Observou-se, com maior frequência, nos casos com expansões GAA: pés cavos, alterações cardíacas e algumasanormalidades neurológicas e com menor: achados tomográficos e alterações dos pares cranianos. O diagnóstico de certeza da ataxia de Friedreich requer a realização de testes moleculares
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 29.02.2000

  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
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    FM10700000347W4.DB8 SP.USP FM-2 A288e V.1
    How to cite
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    • ABNT

      ALBANO, Lilian Maria José; ZATZ, Mayana. Estudo molecular de portadores de ataxia de Friedreich. 2000.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2000.
    • APA

      Albano, L. M. J., & Zatz, M. (2000). Estudo molecular de portadores de ataxia de Friedreich. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Albano LMJ, Zatz M. Estudo molecular de portadores de ataxia de Friedreich. 2000 ;
    • Vancouver

      Albano LMJ, Zatz M. Estudo molecular de portadores de ataxia de Friedreich. 2000 ;

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