Mapping of the autosomal recessive (AR) craniometaphyseal dysplasia locus to chromosome region 6q21-22 and confirmation of genetic heterogeneity for mild AR spondylocostal dysplasia (2000)
- Authors:
- Autor USP: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1002/1096-8628(20001218)95:5%3C482::aid-ajmg14%3E3.0.co;2-x
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: American Journal of Medical Genetics
- ISSN: 0148-7299
- Volume/Número/Paginação/Ano: n. 95, p. 482-491, 2000
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: closed
-
ABNT
IUGHETTI, Paula et al. Mapping of the autosomal recessive (AR) craniometaphyseal dysplasia locus to chromosome region 6q21-22 and confirmation of genetic heterogeneity for mild AR spondylocostal dysplasia. American Journal of Medical Genetics, n. 95, p. 482-491, 2000Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/1096-8628(20001218)95:5%3C482::aid-ajmg14%3E3.0.co;2-x. Acesso em: 26 abr. 2024. -
APA
Iughetti, P., Alonso, L. G., Wilcox, W., & Alonso, N. (2000). Mapping of the autosomal recessive (AR) craniometaphyseal dysplasia locus to chromosome region 6q21-22 and confirmation of genetic heterogeneity for mild AR spondylocostal dysplasia. American Journal of Medical Genetics, ( 95), 482-491. doi:10.1002/1096-8628(20001218)95:5%3C482::aid-ajmg14%3E3.0.co;2-x -
NLM
Iughetti P, Alonso LG, Wilcox W, Alonso N. Mapping of the autosomal recessive (AR) craniometaphyseal dysplasia locus to chromosome region 6q21-22 and confirmation of genetic heterogeneity for mild AR spondylocostal dysplasia [Internet]. American Journal of Medical Genetics. 2000 ;( 95): 482-491.[citado 2024 abr. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1002/1096-8628(20001218)95:5%3C482::aid-ajmg14%3E3.0.co;2-x -
Vancouver
Iughetti P, Alonso LG, Wilcox W, Alonso N. Mapping of the autosomal recessive (AR) craniometaphyseal dysplasia locus to chromosome region 6q21-22 and confirmation of genetic heterogeneity for mild AR spondylocostal dysplasia [Internet]. American Journal of Medical Genetics. 2000 ;( 95): 482-491.[citado 2024 abr. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1002/1096-8628(20001218)95:5%3C482::aid-ajmg14%3E3.0.co;2-x - Endostatin measurement as preliminary screening test for the diagnosis of Knobloch syndrome
- Evidência de associação entre fissura lábio-palatina não sindrônica e 2 genes localizados nas regiões cromossômicas 4q e 6p em afetados brasileiros
- Casamentos em familia podem causar cegueira: o mapeamento genetico de uma familia baiana de onze membros, possibilitou ao instituto de biologia da usp avancar no estudo da sindrome de knobloch , doenca que causa miopia grave, degeneracao da retina e hernia na parte posterior da cabeca. A sindrome, porem, nao causa deficiencia mental ao paciente. A doenca decorre de casamentos consanguineos. [Depoimento a hilda prado]
- Mosaicismo na síndrome de Treacher Collins
- Identificação de mutações na região promotora do gene TCOF1 e sua correlação com o fenótipo da síndrome de Treacher Collins
- Deletion of the basement membrane heparan sulfate proteoglycan type XVIII collagen causes hypertriglyceridemia in mice and humans
- Craniosynostosis and chromosomal alterations
- Avanços na pesquisa genética do autismo. [Depoimento a Elton Alisson]
- Altered mTORC1 signaling in multipotent stem cells from nearly 25% of patients with nonsyndromic autism spectrum disorders [Letter to the Editor]
- Modeling non-syndromic autism and the impact of TRPC6 disruption in human neurons
Informações sobre o DOI: 10.1002/1096-8628(20001218)95:5%3C482::aid-ajmg14%3E3.0.co;2-x (Fonte: oaDOI API)
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
