High mutation detection rate in TCOF1 among treacher Collins Syndrome patients reveals clustering of mutation and 16 novel pathogenic changes (2000)
- Authors:
- Autor USP: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1002/1098-1004(200010)16:4%3C315::aid-humu4%3E3.0.co;2-h
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Human Mutation
- ISSN: 1059-7794
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 16, p. 315-322, 2000
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
-
ABNT
SPLENDORE, Alessandra et al. High mutation detection rate in TCOF1 among treacher Collins Syndrome patients reveals clustering of mutation and 16 novel pathogenic changes. Human Mutation, v. 16, p. 315-322, 2000Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/1098-1004(200010)16:4%3C315::aid-humu4%3E3.0.co;2-h. Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Splendore, A., Silva, E. O. da, Alonso, L. G., Richieri-Costa, A., Alonso, N., Rosa, A., et al. (2000). High mutation detection rate in TCOF1 among treacher Collins Syndrome patients reveals clustering of mutation and 16 novel pathogenic changes. Human Mutation, 16, 315-322. doi:10.1002/1098-1004(200010)16:4%3C315::aid-humu4%3E3.0.co;2-h -
NLM
Splendore A, Silva EO da, Alonso LG, Richieri-Costa A, Alonso N, Rosa A, Carakushansky G, Cavalcanti DP, Brunoni D, Passos-Bueno MR. High mutation detection rate in TCOF1 among treacher Collins Syndrome patients reveals clustering of mutation and 16 novel pathogenic changes [Internet]. Human Mutation. 2000 ; 16 315-322.[citado 2024 abr. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1002/1098-1004(200010)16:4%3C315::aid-humu4%3E3.0.co;2-h -
Vancouver
Splendore A, Silva EO da, Alonso LG, Richieri-Costa A, Alonso N, Rosa A, Carakushansky G, Cavalcanti DP, Brunoni D, Passos-Bueno MR. High mutation detection rate in TCOF1 among treacher Collins Syndrome patients reveals clustering of mutation and 16 novel pathogenic changes [Internet]. Human Mutation. 2000 ; 16 315-322.[citado 2024 abr. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1002/1098-1004(200010)16:4%3C315::aid-humu4%3E3.0.co;2-h - Endostatin measurement as preliminary screening test for the diagnosis of Knobloch syndrome
- Evidência de associação entre fissura lábio-palatina não sindrônica e 2 genes localizados nas regiões cromossômicas 4q e 6p em afetados brasileiros
- Casamentos em familia podem causar cegueira: o mapeamento genetico de uma familia baiana de onze membros, possibilitou ao instituto de biologia da usp avancar no estudo da sindrome de knobloch , doenca que causa miopia grave, degeneracao da retina e hernia na parte posterior da cabeca. A sindrome, porem, nao causa deficiencia mental ao paciente. A doenca decorre de casamentos consanguineos. [Depoimento a hilda prado]
- Mosaicismo na síndrome de Treacher Collins
- Identificação de mutações na região promotora do gene TCOF1 e sua correlação com o fenótipo da síndrome de Treacher Collins
- Deletion of the basement membrane heparan sulfate proteoglycan type XVIII collagen causes hypertriglyceridemia in mice and humans
- Craniosynostosis and chromosomal alterations
- Avanços na pesquisa genética do autismo. [Depoimento a Elton Alisson]
- Altered mTORC1 signaling in multipotent stem cells from nearly 25% of patients with nonsyndromic autism spectrum disorders [Letter to the Editor]
- Modeling non-syndromic autism and the impact of TRPC6 disruption in human neurons
Informações sobre o DOI: 10.1002/1098-1004(200010)16:4%3C315::aid-humu4%3E3.0.co;2-h (Fonte: oaDOI API)
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