Análise molecular do gene da fenilalanina hidroxilase em pacientes com fenilcetonúria (2001)
- Authors:
- Autor USP: ACOSTA, ANGELINA XAVIER - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RCM
- DOI: 10.11606/T.17.2001.tde-18032024-125357
- Subjects: MEDICINA INTERNA; MUTAÇÃO GENÉTICA; GENES; ALELOS; FENILCETONÚRIAS; DOENÇAS METABÓLICAS
- Keywords: Fenilalanina hidroxilase; Fenilcetonúria; Phenylalanine hydroxylase; Phenylketonuria
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: No presente estudo, foram analisadas 115 famílias com fenilcetonúria (PKU) predominantemente da região sudeste do Brasil, utilizando três métodos laboratoriais (DGGE, SSCP e seqüenciamento). Foram investigados todos os 13 exons do gene da fenilalanina hidroxilase (PAH), incluindo os sítios de splicing e região promotora. Foram identificadas 50 mutações distintas, caracterizando 91 % dos alelos mutantes. Das 50 mutações identificadas, cinco foram mais prevalentes (50% dos alelos com PKU), sendo a mais comum a IVS10nt-11g→a (17,4%), seguida da R261Q (12,2%), V388M (9,1%), R252W (6,5%) e R270K (4,8%). As mutações restantes são raras. O espectro mutacional inclui dez mutações novas, IVS5nt-54a→Q, IVS6nt17g→t, E205A, F240S, K274E, I318T, L321L, C357G, IVS11nt17g→a e S411X. Com a finalidade de caracterizar a origem e a distribuição dos alelos da PAH, também investigamos as associações das mutações detectadas com os haplótipos PCR/RFLP e alelos de VNTR localizados no gene da PAH. Para os pacientes cujos alelos mutantes foram detectados, realizou-se associação com os níveis de fenilalanina pré-tratamento, estabelecendo uma correlação genótipo-fenótipo. Os resultados apresentados no presente trabalho confirmam a heterogeneidade acentuada no locus da PAH e contribuem para o conhecimento da distribuição e freqüência das mutações de PKU na nossa população
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2001
- Data da defesa: 23.01.2001
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc-sa
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ABNT
ACOSTA, Angelina Xavier. Análise molecular do gene da fenilalanina hidroxilase em pacientes com fenilcetonúria. 2001. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2001. Disponível em: https://doi.org/10.11606/T.17.2001.tde-18032024-125357. Acesso em: 29 mar. 2024. -
APA
Acosta, A. X. (2001). Análise molecular do gene da fenilalanina hidroxilase em pacientes com fenilcetonúria (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://doi.org/10.11606/T.17.2001.tde-18032024-125357 -
NLM
Acosta AX. Análise molecular do gene da fenilalanina hidroxilase em pacientes com fenilcetonúria [Internet]. 2001 ;[citado 2024 mar. 29 ] Available from: https://doi.org/10.11606/T.17.2001.tde-18032024-125357 -
Vancouver
Acosta AX. Análise molecular do gene da fenilalanina hidroxilase em pacientes com fenilcetonúria [Internet]. 2001 ;[citado 2024 mar. 29 ] Available from: https://doi.org/10.11606/T.17.2001.tde-18032024-125357
Informações sobre o DOI: 10.11606/T.17.2001.tde-18032024-125357 (Fonte: oaDOI API)
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