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Pesquisa de marcadores para os genes da cadeia pesada da beta-miosina cardíaca e da proteína C de ligação à miosina em familiares de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica (2002)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: TIRONE, ADRIANA PAULA - FM
  • USP Schools: FM
  • Sigla do Departamento: MCP
  • Subjects: AMPLIFICAÇÃO DE GENES (GENÉTICA); MIOCARDIOPATIA HIPERTRÓFICA (GENÉTICA)
  • Language: Português
  • Abstract: A Cardiomiopatia Hipertrófica (CMH), é doença genética autossômica dominante e alterações em 10 genes que codificam proteínas do sarcômero. Utilizamos marcadores moleculares para os genes da cadeia pesada da ß-miosina cardíaca (b-MC) e da proteína C de ligação à miosina (P-CLM) em 12 famílias de pacientes com CMH e avaliamos variáveis demográficas, clínicas e laboratoriais. A análise genética mostrou: em uma família ligação com o gene da b-MC e em outra ligação com o gene P-CLM. Em cinco famílias foram excluídas ligações com os dois genes; em duas foi excluída a ligação com o gene P-CLM, e ficou inconclusivo para o gene da b-MC ; em duas foi inconclusivo para os dois genes e em uma foi excluída a ligação para o gene da b-MC mas ficou inconclusivo para o gene P-CLM. Talvez a genética da CMH no Brasil seja diferente do descrito na literatura, possivelmente por diferenças na nossa população, ou devido a outros fatores genéticos ou ambientais
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 22.08.2002

  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
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    FM10700043093W4.DB8 SP.USP FM-2 T517p
    How to cite
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    • ABNT

      TIRONE, Adriana Paulo; FERNANDEZ, Edmundo Arteaga. Pesquisa de marcadores para os genes da cadeia pesada da beta-miosina cardíaca e da proteína C de ligação à miosina em familiares de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica. 2002.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2002.
    • APA

      Tirone, A. P., & Fernandez, E. A. (2002). Pesquisa de marcadores para os genes da cadeia pesada da beta-miosina cardíaca e da proteína C de ligação à miosina em familiares de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Tirone AP, Fernandez EA. Pesquisa de marcadores para os genes da cadeia pesada da beta-miosina cardíaca e da proteína C de ligação à miosina em familiares de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica. 2002 ;
    • Vancouver

      Tirone AP, Fernandez EA. Pesquisa de marcadores para os genes da cadeia pesada da beta-miosina cardíaca e da proteína C de ligação à miosina em familiares de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica. 2002 ;

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