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Ataxia espinocerebelar tipo 7 (AEC7): história, genealogia e correlações clínicas e genético-moleculares da família princeps (2002)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: LINHARES, SALOMÃO DA CUNHA - FMRP
  • USP Schools: FMRP
  • Sigla do Departamento: RNP
  • Subjects: NEUROLOGIA
  • Language: Português
  • Abstract: A ataxia espinocerebelar tipo 7 (AEC7) é uma doença heredodegenerativa autossômica dominante caracterizada por perda neuronal principalmente no cerebelo, tronco cerebral, complexo olivar inferior e retina. Está associada à instabilidade de tripletos CAG repetidos no gene da AEC7 no cromossomo 3p12-p13: No Brasil existe uma grande família com AEC7 motivo do presente estudo, retrospectivo, de 320 anos de história e genealogia. Constatamos que o tronco ancestral comum desta família é oriundo do estado do Ceará-Brasil e só existe registro histórico de 4 dos 10 filhos do casal ancestral. A árvore genealógica foi elaborada a partir da segunda geração. Até a data atual já foram registrados 118 casos de AEC7 na família. O número poderá ser maior, tendo em vista que representa os casos registrados nos descendentes de cerca de 40% dos componentes da segunda geração. Foram estudados 30 pacientes, dos quais correlacionamos os achados clínicos e o número de tripletos expandidos com a idade de início da doença, o sintoma inicial, o sexo parenta! e a evolução. Concluímos que os achados clínicos são bastantes variáveis, inclusive entre descendentes de um mesmo transmissor. A ataxia foi o sintoma inicial em 60% dos pacientes, a queda da acuidade visual em 36,6% e a paraparesia espástica em 3,3%. A natureza do sintoma inicial sofreu influência não somente da idade de início da doença como também do sexo parental e do número de tripletos expandidos. A antecipação da idade deinício foi mais freqüente no sexo parental masculino, cujas repetições de tripletos foram mais instáveis durante as transmissões em gerações sucessivas. O índice de correlação entre a idade de instalação da doença e o número de tripletos foi fortemente negativo (r=-80). No curso natural da doença não houve diferença significativa nos intervalos de tempo entre um sintoma inicial e outro, entre estes e a disartria, a necessidade apoio para andar, a ) necessidade de cadeira de rodas e a incapacidade total. Entretanto, esses intervalos de tempo sofreram um ligeiro decréscimo quando se considerou a queda da acuidade visual como primeiro sintoma, sugerindo que tanto a natureza do sintoma inicial como o número de tripletos expandidos influenciam na evolução da doença
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 26.07.2002

  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FMRP11200031500Linhares, Salomo da Cunha
    How to cite
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    • ABNT

      LINHARES, Salomão da Cunha; MARQUES JÚNIOR, Wilson. Ataxia espinocerebelar tipo 7 (AEC7): história, genealogia e correlações clínicas e genético-moleculares da família princeps. 2002.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2002.
    • APA

      Linhares, S. da C., & Marques Júnior, W. (2002). Ataxia espinocerebelar tipo 7 (AEC7): história, genealogia e correlações clínicas e genético-moleculares da família princeps. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Linhares S da C, Marques Júnior W. Ataxia espinocerebelar tipo 7 (AEC7): história, genealogia e correlações clínicas e genético-moleculares da família princeps. 2002 ;
    • Vancouver

      Linhares S da C, Marques Júnior W. Ataxia espinocerebelar tipo 7 (AEC7): história, genealogia e correlações clínicas e genético-moleculares da família princeps. 2002 ;