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Neuronopatia hereditária motora e autonômica progressiva associada a dislipidemia: uma nova categoria de doenças (2002)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: MARQUES, VANESSA DACCACH - FMRP
  • USP Schools: FMRP
  • Sigla do Departamento: RNP
  • Subjects: NEUROLOGIA
  • Language: Português
  • Abstract: Avaliamos, neste trabalho, 4 gerações de uma família oriunda do interior de Minas Gerais, acometida por uma afecção neuromuscular geneticamente determinada, com um padrão de herança autossômica dominante. A avaliação de 16 indivíduos afetados mostrou que o quadro clínico geralmente se inicia por cãibras e fasciculações, seguidos, anos depois, sempre após a 4ª década de vida, de fraqueza muscular de distribuição axo-rizomélica, fraqueza dos músculos retos abdominais, sendo o aumento do volume abdominal característico. Ocorrem, ainda, fasciculações, atrofia muscular, hipotonia e hipo ou arreflexia tendinosa. A musculatura bulbar está preservada. Tardiamente há comprometimento da musculatura cervical, assim como da respiratória, responsável pela insuficiência ventilatória, cuja progressão causa o óbito cerca de 10 a 15 anos após o início. A sensibilidade está preservada. O exame eletroneuromiográfico (ENMG), realizado em 5 pacientes, confirma a distribuição do comprometimento e evidencia um processo de desnervação e reinervação, característico de afecção crônica do neurônio motor inferior. Os achados caracterizam uma amiotrofia espinhal predominantemente proximal, autossômica dominante e de início tardio. Os testes moleculares, realizados em 3 pacientes, excluíram a deleção do gene SMNt, responsável pelas formas infantis proximais e recessivas do tipo 1,2 e 3, o mais freqüente grupo de amiotrofia espinhal progressiva (AEP) e pela forma proximal erecessiva do adulto. Observaram-se manifestações clínicas e/ou laboratoriais incomuns nas AEP: tremores das extremidades superiores; distúrbio do metabolismo dos lipídios - caracterizado por aumento do colesterol, ocasionalmente dos triglicérides e redução do HDL - e sinais e sintomas atribuíveis a disfunção autonômica. Estes incluem: crises de tosse e sufocação (engasgos); sintomas esfincterianos do tipo constipação intestinal crônica; disfunção sexual caracteri- ) zada por ereção prolongada e retardo da ejaculação nas fases precoces e impotência nas tardias e distúrbios da sudorese com extensas áreas de anidrose. Esse conjunto de alterações caracteriza uma condição específica, que reúne afecção difusa do neurônio motor inferior, de distribuição axo-rizomélica, disfunção autonômica e distúrbio do metabolismo dos lipídios, de herança autossômica dominante e início tardio
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 08.07.2002

  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FMRP11200029912Marques, Vanessa Daccach
    How to cite
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    • ABNT

      MARQUES, Vanessa Daccach; BARREIRA, Amilton Antunes. Neuronopatia hereditária motora e autonômica progressiva associada a dislipidemia: uma nova categoria de doenças. 2002.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2002.
    • APA

      Marques, V. D., & Barreira, A. A. (2002). Neuronopatia hereditária motora e autonômica progressiva associada a dislipidemia: uma nova categoria de doenças. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Marques VD, Barreira AA. Neuronopatia hereditária motora e autonômica progressiva associada a dislipidemia: uma nova categoria de doenças. 2002 ;
    • Vancouver

      Marques VD, Barreira AA. Neuronopatia hereditária motora e autonômica progressiva associada a dislipidemia: uma nova categoria de doenças. 2002 ;

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