Neuronopatia hereditária motora e autonômica progressiva associada a dislipidemia: uma nova categoria de doenças (2002)
- Authors:
- Autor USP: MARQUES, VANESSA DACCACH - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RNP
- Assunto: NEUROLOGIA
- Language: Português
- Abstract: Avaliamos, neste trabalho, 4 gerações de uma família oriunda do interior de Minas Gerais, acometida por uma afecção neuromuscular geneticamente determinada, com um padrão de herança autossômica dominante. A avaliação de 16 indivíduos afetados mostrou que o quadro clínico geralmente se inicia por cãibras e fasciculações, seguidos, anos depois, sempre após a 4ª década de vida, de fraqueza muscular de distribuição axo-rizomélica, fraqueza dos músculos retos abdominais, sendo o aumento do volume abdominal característico. Ocorrem, ainda, fasciculações, atrofia muscular, hipotonia e hipo ou arreflexia tendinosa. A musculatura bulbar está preservada. Tardiamente há comprometimento da musculatura cervical, assim como da respiratória, responsável pela insuficiência ventilatória, cuja progressão causa o óbito cerca de 10 a 15 anos após o início. A sensibilidade está preservada. O exame eletroneuromiográfico (ENMG), realizado em 5 pacientes, confirma a distribuição do comprometimento e evidencia um processo de desnervação e reinervação, característico de afecção crônica do neurônio motor inferior. Os achados caracterizam uma amiotrofia espinhal predominantemente proximal, autossômica dominante e de início tardio. Os testes moleculares, realizados em 3 pacientes, excluíram a deleção do gene SMNt, responsável pelas formas infantis proximais e recessivas do tipo 1,2 e 3, o mais freqüente grupo de amiotrofia espinhal progressiva (AEP) e pela forma proximal erecessiva do adulto. Observaram-se manifestações clínicas e/ou laboratoriais incomuns nas AEP: tremores das extremidades superiores; distúrbio do metabolismo dos lipídios - caracterizado por aumento do colesterol, ocasionalmente dos triglicérides e redução do HDL - e sinais e sintomas atribuíveis a disfunção autonômica. Estes incluem: crises de tosse e sufocação (engasgos); sintomas esfincterianos do tipo constipação intestinal crônica; disfunção sexual caracteri- ) zada por ereção prolongada e retardo da ejaculação nas fases precoces e impotência nas tardias e distúrbios da sudorese com extensas áreas de anidrose. Esse conjunto de alterações caracteriza uma condição específica, que reúne afecção difusa do neurônio motor inferior, de distribuição axo-rizomélica, disfunção autonômica e distúrbio do metabolismo dos lipídios, de herança autossômica dominante e início tardio
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2002
- Data da defesa: 08.07.2002
-
ABNT
MARQUES, Vanessa Daccach. Neuronopatia hereditária motora e autonômica progressiva associada a dislipidemia: uma nova categoria de doenças. 2002. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2002. . Acesso em: 03 maio 2024. -
APA
Marques, V. D. (2002). Neuronopatia hereditária motora e autonômica progressiva associada a dislipidemia: uma nova categoria de doenças (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. -
NLM
Marques VD. Neuronopatia hereditária motora e autonômica progressiva associada a dislipidemia: uma nova categoria de doenças. 2002 ;[citado 2024 maio 03 ] -
Vancouver
Marques VD. Neuronopatia hereditária motora e autonômica progressiva associada a dislipidemia: uma nova categoria de doenças. 2002 ;[citado 2024 maio 03 ] - Contribuição do estudo da condução nervosa no diagnóstico da neuropatia hansênica
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