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Estudo de murações no gene SHOX em pacientes com disgenesia gonadal (2003)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: BARBOSA, LENE GARCIA - BIOTECNOL
  • USP Schools: BIOTECNOL
  • Sigla do Departamento: 020
  • Subjects: BIOTECNOLOGIA
  • Language: Português
  • Abstract: Alterações no gene homeobox SHOX causa baixa estatura (BE) e malformações esqueléticas frequentemente observadas na síndrome de Turner (ST). Neste estudo estudamos mutações em SHOX em casos de disgenesia gonadal (DG). Embora, nestes casos, a BE não seja devida à deficiência de GH, rhGH tem sido utilizado para aumentar a estatura final. Nosso objetivo foi caracterizar mutações no gene SHOX e a resposta dos pacientes com disgenesia gonadal ao rhGH. A análise das mutações foi realizada por SSCP/HA e seqüenciamento de DNA em 45 pacientes: 37 com ST, 6 com disgenesia gonadal mista e 2 com disgenesia gonadal pura 46,XY. Foram encontradas 5 mutações na região 3'UTR do gene SHOX. Três destas mutações (A+252C, G+335A e +365del AG) não foram encontradas em 50 controles. As seqüências 3'UTR são importantes na estabilidade do mRNA. Estas 3 pacientes não tiveram uma boa resposta à terapia com rhGH. Nos casos de falha da terapia com rhGH a análise do gene SHOX deve ser considerada, principalmente da região 3'UTR
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 28.03.2003

  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    ICB12100013071T-ICB BIOT QH323.6 G216e 2003
    How to cite
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    • ABNT

      GARCIA-BARBOSA, Lene; MOREIRA-FILHO, Carlos Alberto. Estudo de murações no gene SHOX em pacientes com disgenesia gonadal. 2003.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2003.
    • APA

      Garcia-Barbosa, L., & Moreira-Filho, C. A. (2003). Estudo de murações no gene SHOX em pacientes com disgenesia gonadal. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Garcia-Barbosa L, Moreira-Filho CA. Estudo de murações no gene SHOX em pacientes com disgenesia gonadal. 2003 ;
    • Vancouver

      Garcia-Barbosa L, Moreira-Filho CA. Estudo de murações no gene SHOX em pacientes com disgenesia gonadal. 2003 ;

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