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Análise de mutações associadas ao gene do receptor de LDL em pacientes com hipercolesterolemia familiar (2003)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: INOCENCIO, MARLIZE TARGAS - FMRP
  • USP Schools: FMRP
  • Sigla do Departamento: RCM
  • Subjects: HIPERCOLESTEROLEMIA (ANÁLISE GENÉTICA)
  • Language: Português
  • Abstract: A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença autossômica dominante caracterizada pelos níveis aumentados de colesterol ligado à molécula de LDL (Iow- density lipoprotein -proteína de baixa densidade) em circulação. O defeito no gene que codifica o receptor de LDL (LDLr) é uma das causas da HF. A deficiêncía de outros genes únicos ou múltiplos fora do locus do LDLr também está associada a HF . A HF é uma das doenças hereditárias mais comuns da humanidade com freqüências de heterozigotos e homozigotos estimadas em 1/500 e 1/10(6) respectivamente. O LDLr é uma glicoproteína de superfície da célula que regula o colesterol plasmático pelo mecanismo de endocitose do LDL, a principal proteína de transporte de colesterol do plasma humano. A LDL, rica em colesterol e nos seus ésteres, é captada por endocitose mediada por receptores. Nesta endocitose, a apoproteína B-100 da LDL é reconhecida pelos receptores de LDL existentes na membrana plasmática. No presente estudo, 84 pacientes do ambulatório de Nutrição do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto com HF (distribuídos em 32 famílias) estão. sendo estudados para a caracterização da base molecular da HF, relacionada com o gene LDLr
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 20.05.2003

  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FMRP11200029710Inocncio, Marlize Targas
    How to cite
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    • ABNT

      INOCÊNCIO, Marlize Targas; SILVA JUNIOR, Wilson Araújo da. Análise de mutações associadas ao gene do receptor de LDL em pacientes com hipercolesterolemia familiar. 2003.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2003.
    • APA

      Inocêncio, M. T., & Silva Junior, W. A. da. (2003). Análise de mutações associadas ao gene do receptor de LDL em pacientes com hipercolesterolemia familiar. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Inocêncio MT, Silva Junior WA da. Análise de mutações associadas ao gene do receptor de LDL em pacientes com hipercolesterolemia familiar. 2003 ;
    • Vancouver

      Inocêncio MT, Silva Junior WA da. Análise de mutações associadas ao gene do receptor de LDL em pacientes com hipercolesterolemia familiar. 2003 ;

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