Análise de mutações associadas ao gene do receptor de LDL em pacientes com hipercolesterolemia familiar (2003)
- Authors:
- Autor USP: INOCENCIO, MARLIZE TARGAS - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RCM
- Assunto: HIPERCOLESTEROLEMIA (ANÁLISE GENÉTICA)
- Language: Português
- Abstract: A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença autossômica dominante caracterizada pelos níveis aumentados de colesterol ligado à molécula de LDL (Iow- density lipoprotein -proteína de baixa densidade) em circulação. O defeito no gene que codifica o receptor de LDL (LDLr) é uma das causas da HF. A deficiêncía de outros genes únicos ou múltiplos fora do locus do LDLr também está associada a HF . A HF é uma das doenças hereditárias mais comuns da humanidade com freqüências de heterozigotos e homozigotos estimadas em 1/500 e 1/10(6) respectivamente. O LDLr é uma glicoproteína de superfície da célula que regula o colesterol plasmático pelo mecanismo de endocitose do LDL, a principal proteína de transporte de colesterol do plasma humano. A LDL, rica em colesterol e nos seus ésteres, é captada por endocitose mediada por receptores. Nesta endocitose, a apoproteína B-100 da LDL é reconhecida pelos receptores de LDL existentes na membrana plasmática. No presente estudo, 84 pacientes do ambulatório de Nutrição do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto com HF (distribuídos em 32 famílias) estão. sendo estudados para a caracterização da base molecular da HF, relacionada com o gene LDLr
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2003
- Data da defesa: 20.05.2003
-
ABNT
INOCÊNCIO, Marlize Targas. Análise de mutações associadas ao gene do receptor de LDL em pacientes com hipercolesterolemia familiar. 2003. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2003. . Acesso em: 20 abr. 2024. -
APA
Inocêncio, M. T. (2003). Análise de mutações associadas ao gene do receptor de LDL em pacientes com hipercolesterolemia familiar (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. -
NLM
Inocêncio MT. Análise de mutações associadas ao gene do receptor de LDL em pacientes com hipercolesterolemia familiar. 2003 ;[citado 2024 abr. 20 ] -
Vancouver
Inocêncio MT. Análise de mutações associadas ao gene do receptor de LDL em pacientes com hipercolesterolemia familiar. 2003 ;[citado 2024 abr. 20 ]
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
