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Carcinoma medular de tireóide: da definição às bases moleculares (2003)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: ELIAS, LUCILA LEICO KAGOHARA - FMRP ; CASTRO, MARGARET DE - FMRP ; MACIEL, LEA MARIA ZANINI - FMRP
  • USP Schools: FMRP; FMRP; FMRP
  • DOI: 10.1590/s0004-27302003000500004
  • Subjects: NEOPLASIAS DAS PARATIREOIDES; GENÉTICA
  • Language: Português
  • Abstract: O carcinoma medular de tireóide (CMT) é um tumor maligno raro com origem nas células parafoliculares da tireóide, tendo como principal produto secretório a calcitonina. Representa 3 a 10% de todos os tumores tireoidianos e é responsável por um grande número de mortes em portadores de câncer de tireóide. Em 75-90% dos pacientes, o CMT ocorre de forma esporádica e, nos demais casos, é uma doença hereditária autossômica dominante com alto grau de penetrância e variabilidade de expressão, podendo fazer parte de 3 síndromes distintas: neoplasia endócrina múltipla (NEM) 2A, NEM 2B ou CMT familiar. As diferentes formas clínicas do CMT, principalmente as hereditárias, estão relacionadas com mutações no proto-oncogene RET, as quais resultam em ativação constitutiva do receptor de membrana tirosina-quinase RET. A distinção entre estas formas é de extrema relevância clínica por causa das diferenças apresentadas entre elas em termos de prognóstico e pela necessidade de um rastreamento familiar, aconselhamento genético e seguimento das formas hereditárias. A eficiência do rastreamento genético, pela pesquisa de mutações no proto-oncogene RET, está bem estabelecida no diagnóstico e na identificação de portadores assintomáticos das formas hereditárias de CMT, permitindo uma intervenção cirúrgica precoce e efetiva, reduzindo a morbidade e a mortalidade associadas a esta doença
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    • URL de acesso aberto
    • Cor do Acesso Aberto: gold
    • Licença: cc-by-nc
    Informações sobre o Citescore
  • Título: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia

    ISSN: 0004-2730

    Citescore - 2017: 0

    SJR - 2017: 0

    SNIP - 2017: 0


  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FMRP11200044634-Spcd 1364094
    How to cite
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    • ABNT

      MAGALHÃES, Patrícia Künzle Ribeiro; CASTRO, Margaret de; ELIAS, Lucila Leico Kagohara; MACIEL, Léa Maria Zanini. Carcinoma medular de tireóide: da definição às bases moleculares. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, São Paulo, v. 47, n. 5, p. 515-528, 2003. DOI: 10.1590/s0004-27302003000500004.
    • APA

      Magalhães, P. K. R., Castro, M. de, Elias, L. L. K., & Maciel, L. M. Z. (2003). Carcinoma medular de tireóide: da definição às bases moleculares. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 47( 5), 515-528. doi:10.1590/s0004-27302003000500004
    • NLM

      Magalhães PKR, Castro M de, Elias LLK, Maciel LMZ. Carcinoma medular de tireóide: da definição às bases moleculares. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2003 ; 47( 5): 515-528.
    • Vancouver

      Magalhães PKR, Castro M de, Elias LLK, Maciel LMZ. Carcinoma medular de tireóide: da definição às bases moleculares. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2003 ; 47( 5): 515-528.

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    DOI: 10.1111/j.1365-2796.1995.tb01208.x
    Autor: Höppner W
    Título: Duplication of 9 base pairs in the critical cysteine-rich domain of the RET proto-oncogene causes multiple endocrine neoplasia type 2A
    Título do periódico: Hum Mutat
    Volume: S1
    Primeira página: 128
    Ano: 1998
    DOI: 10.1002/humu.1380110143
    Autor: Höppner W
    Título: A duplication of the 12bp in the critical cysteine rich domain of the RET proto-oncogene results in a distinct phenotype of multiple endocrine neoplasia type 2A
    Título do periódico: Hum Mol Genet
    Volume: 6
    Primeira página: 587
    Ano: 1997
    DOI: 10.1093/hmg/6.4.587
    Autor: Tessitore A
    Título: A novel case of multiple endocrine neoplasia type 2A associated with two de novo mutations of the RET protooncogene
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 84
    Primeira página: 3522
    Ano: 1999
    Autor: Nunes AB
    Título: A novel val(648)ile substitution in RET protooncogene observed in a cys(634)arg multiple endocrine neoplasia type 2A kindred presenting with and adrenocorticotropin-producing pheochromocytoma
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 87
    Primeira página: 5658
    Ano: 2002
    DOI: 10.1210/jc.2002-020345
    Autor: Puñales MK
    Título: Rastreamento genético do carcinoma medular de tireóide: identificação de mutações no proto-oncogene RET
    Título do periódico: Arq Bras Endocrinol Metab
    Volume: 46
    Primeira página: 632
    Ano: 2002
    DOI: 10.1590/S0004-27302002000600006
    Autor: Nunes AB
    Primeira página: 568
    Autor: Puñales MK
    Título: RET codon 634 mutations in multiple endocrine neoplasia type 2: variable clinical features and clinical outcome
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 88
    Primeira página: 2644
    Ano: 2003
    DOI: 10.1210/jc.2002-021422
    Autor: Abrão CR
    Título: Mutação no RET proto-oncogene (Cis634Arg) associada a neoplasia endócrina múltipla 2A e líquen amilóide cutâneo
    Título do periódico: Arq Bras Endocrinol Metab
    Volume: 42
    Primeira página: S259
    Ano: 1998
    Autor: Ceccherini I
    Título: Identification of a the Cys634ÆTyr mutation of the RET proto-oncogene in a pedigree with multiple endocrine neoplasia type 2A and localized cutaneous lichen amyloidosis
    Título do periódico: J Endocrinol Invest
    Volume: 17
    Primeira página: 201
    Ano: 1994
    DOI: 10.1007/BF03347719
    Autor: Sancandi M
    Título: Incidence of RET mutations in patients with Hirschsprung’s disease
    Título do periódico: J Pediatr Surg
    Volume: 35
    Primeira página: 139
    Ano: 2000
    DOI: 10.1016/S0022-3468(00)80031-7
    Autor: Ito S
    Título: Biological properties of RET with cysteine mutations correlate with multiple endocrine neoplasia type 2A, familial medullary thyroid carcinoma and Hirschsprung’s disease phenotype
    Título do periódico: Cancer Res
    Volume: 57
    Primeira página: 2870
    Ano: 1997
    Autor: Oriola J
    Título: Novel point mutation in exon 10 of the RET proto-oncogene in a family with medullary thyroid carcinoma
    Título do periódico: Am J Med Genet
    Volume: 78
    Primeira página: 271
    Ano: 1998
    DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19980707)78:3<271::AID-AJMG13>3.0.CO;2-C
    Autor: Kitamura Y
    Título: Novel germline RET proto-oncogene mutations associated with medullary thyroid carcinoma (MTC): mutation analysis in Japanese patients with MTC
    Título do periódico: Oncogene
    Volume: 14
    Primeira página: 3103
    Ano: 1997
    DOI: 10.1038/sj.onc.1201102
    Autor: Pigny P
    Título: A novel 9-pair duplication in RET exon 8 in familial medullary thyroid carcinoma
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 84
    Primeira página: 1700
    Ano: 1999
    Autor: Bolino A
    Título: RET mutations in exons 13 and 14 of FMTC patients
    Título do periódico: Oncogene
    Volume: 10
    Primeira página: 2415
    Ano: 1995
    Autor: Eng C
    Título: A novel point mutation in the tyrosine kinase domain of the RET proto-oncogene in sporadic medullary thyroid carcinoma and in a family with FMTC
    Título do periódico: Oncogene
    Volume: 10
    Primeira página: 509
    Ano: 1995
    Autor: Boccia LM
    Título: Mutation of RET codon 768 is associated with the FMTC phenotype
    Título do periódico: Clin Genet
    Volume: 51
    Primeira página: 81
    Ano: 1997
    DOI: 10.1111/j.1399-0004.1997.tb02424.x
    Autor: Berndt I
    Título: A new hot spot for mutations in the ret protooncogene causing familial medullary thyroid carcinoma and multiple endocrine neoplasia type 2A
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 83
    Primeira página: 770
    Ano: 1998
    Autor: Fink M
    Título: Distinction between sporadic and hereditary medullary thyroid carcinoma (MTC) by mutation analysis of the RET proto-oncogene
    Título do periódico: "Study Group Multiple Endocrine Neoplasia Austria (SMENA)". Int J Cancer
    Volume: 69
    Primeira página: 312
    Ano: 1996
    Autor: Fattoruso O
    Título: A GTG to ATG novel point mutation at codon 804 in exon 14 of the RET proto-oncogene in two families affected by familial medullary thyroid carcinoma
    Título do periódico: Hum Mutat
    Volume: Suppl 1
    Primeira página: S167
    Ano: 1998
    DOI: 10.1002/humu.1380110156
    Autor: Hofstra RMW
    Título: A novel point mutation in the intracellular domain of the RET protooncogene in a family with medullary thyroid carcinoma
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 82
    Primeira página: 4176
    Ano: 1997
    Autor: Carlson KM
    Título: Single missense mutation in the tyrosine kinase catalytic domain of the ret proto-oncogene is associated with multiple endocrine neoplasia type 2B
    Título do periódico: Proc Natl Acad Sci USA
    Volume: 91
    Primeira página: 1579
    Ano: 1994
    DOI: 10.1073/pnas.91.4.1579
    Autor: Eng C
    Título: Point mutation within the tyrosine kinase domain of the RET proto-oncogene in multiple endocrine neoplasia 2B and related sporadic tumours
    Título do periódico: Hum Mol Genet
    Volume: 3
    Primeira página: 237
    Ano: 1994
    DOI: 10.1093/hmg/3.2.237
    Autor: Toledo SPA
    Título: Perda do sítio de restrição fok-I no códon 918 do proto-oncogene RET na neoplasia endócrina múltipla tipo 2B
    Título do periódico: Arq Bras Endocrinol Metab
    Volume: 41
    Primeira página: 14
    Ano: 1997
    Autor: Gimm O
    Título: Germline dinucleotide mutation in codon 883 of the RET proto-oncogene in multiple endocrine neoplasia type 2B without codon 918 mutation
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 82
    Primeira página: 3902
    Ano: 1997
    DOI: 10.1210/jcem.82.11.4508
    Autor: Smith DP
    Título: Germline mutation of RET codon 883 in two cases of de novo MEN 2B
    Título do periódico: Oncogene
    Volume: 15
    Primeira página: 1213
    Ano: 1997
    DOI: 10.1038/sj.onc.1201481
    Autor: Miyauchi A
    Título: Two germline missense mutations at codons 804 and 806 of the RET proto-oncogene in the same allele in a patient with multiple endocrine neoplasia type 2B without codon 918 mutation
    Título do periódico: Jpn J Cancer Res
    Volume: 90
    Primeira página: 1
    Ano: 1999
    DOI: 10.1111/j.1349-7006.1999.tb00658.x
    Autor: Menko FH
    Título: Atypical MEN type 2B associated with two germline RET mutations on the same allele not involving codon 918
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 87
    Primeira página: 393
    Ano: 2002
    DOI: 10.1210/jcem.87.1.8136
    Autor: Santoro M
    Título: Activation of RET as a dominant transforming gene by germline mutations of MEN2A and MEN2B
    Título do periódico: Science
    Volume: 267
    Primeira página: 381
    Ano: 1995
    DOI: 10.1126/science.7824936
    Autor: Asai N
    Título: Mechanism of activation of the ret proto-oncogene by multiple endocrine neoplasia 2A mutations
    Título do periódico: Mol Cell Biol
    Volume: 15
    Primeira página: 1613
    Ano: 1995
    DOI: 10.1128/MCB.15.3.1613
    Autor: Borrello MG
    Título: RET activation by germline MEN2A and MEN2B mutations
    Título do periódico: Oncogene
    Volume: 11
    Primeira página: 2419
    Ano: 1995
    Autor: Segouffin-Cariou C
    Título: Transforming ability of MEN2A-RET requires activation of the phosphatidylinositol 3-kinase/AKT signaling pathway
    Título do periódico: J Biol Chem
    Volume: 275
    Primeira página: 3568
    Ano: 2000
    DOI: 10.1074/jbc.275.5.3568
    Autor: Iwashita T
    Título: Identification of tyrosine residues that are essential for transforming activity of the ret proto-oncogene with MEN2A or MEN 2B mutation
    Título do periódico: Oncogene
    Volume: 12
    Primeira página: 481
    Ano: 1996
    Autor: Iwashita T
    Título: Biological and biochemical properties of Ret with kinase domain mutations identified in multiple endocrine neoplasia type 2B and familial medullary thyroid carcinoma
    Título do periódico: Oncogene
    Volume: 18
    Primeira página: 3919
    Ano: 1999
    DOI: 10.1038/sj.onc.1202742
    Autor: Iwashita T
    Título: A two-hit model for development of multiple endocrine neoplasia type 2B by RET mutations
    Título do periódico: Biochem Biophys Res Commun
    Volume: 268
    Primeira página: 804
    Ano: 2000
    DOI: 10.1006/bbrc.2000.2227
    Autor: De Vita G
    Título: Tyrosine 1062 of RET-MEN2A mediates activation of Akt (protein kinase B) and mitogen-activated protein kinase pathways leading to PC12 cell survival
    Título do periódico: Cancer Res
    Volume: 60
    Primeira página: 3727
    Ano: 2000
    Autor: Salvatore D
    Título: Increased in vivo phosphorilation of Ret tyrosine 1062 is a potential pathogenetic mechanism of multiple endocrine neoplasia type 2B
    Título do periódico: Cancer Res
    Volume: 61
    Primeira página: 1426
    Ano: 2001
    Autor: Machens A
    Título: Genotype-phenotype correlations in hereditary medullary thyroid carcinoma: oncological features and biochemical properties
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 86
    Primeira página: 1104
    Ano: 2001
    Autor: Brandi ML
    Título: Consensus: guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 86
    Primeira página: 5658
    Ano: 2001
    DOI: 10.1210/jcem.86.12.8070
    Autor: Niccoli-Sire P
    Título: Familial medullary thyroid carcinoma with noncysteine RET mutations: phenotype-genotype relationship in a large series of patients
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 86
    Primeira página: 3746
    Ano: 2001
    DOI: 10.1210/jcem.86.8.7767
    Autor: Lombardo F
    Título: Familial medullary thyroid carcinoma: clinical variability and low aggressiveness associated with RET mutation at codon 804
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 87
    Primeira página: 1674
    Ano: 2002
    DOI: 10.1210/jcem.87.4.8403
    Autor: Zedenius J
    Título: Mutations of codon 918 in the RET proto-oncogene correlate to poor prognosis in sporadic medullary thyroid carcinomas
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 80
    Primeira página: 3088
    Ano: 1995
    Autor: Marsh DJ
    Título: Somatic mutations in the RET proto-oncogene in sporadic medullary thyroid carcinoma
    Título do periódico: Clin Endocrinol (Oxf)
    Volume: 44
    Primeira página: 249
    Ano: 1996
    DOI: 10.1046/j.1365-2265.1996.681503.x
    Autor: Romei C
    Título: Somatic mutations of the RET protooncogene in sporadic medullary thyroid carcinoma are not restricted to exon 16 and are associated with tumor recurrence
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 81
    Primeira página: 1619
    Ano: 1996
    Autor: Scurini C
    Título: Germline and somatic mutations of the RET proto-oncogene in apparently sporadic medullary thyroid carcinomas
    Título do periódico: Mol Cell Endocrinol
    Volume: 137
    Primeira página: 51
    Ano: 1998
    DOI: 10.1016/S0303-7207(97)00234-7
    Autor: Eng C
    Título: Mutation of the RET proto-oncogene is correlated with RET immunostaining in subpopulations of the cells in sporadic medullary thyroid carcinoma
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 83
    Primeira página: 4310
    Ano: 1998
    Autor: Eng C
    Título: Heterogeneous mutation of the RET proto-oncogene in subpopulations of medullary thyroid carcinoma
    Título do periódico: Cancer Res
    Volume: 56
    Primeira página: 2167
    Ano: 1996
    Autor: Alemi M
    Título: A novel deletion in the RET proto-oncogene found in sporadic medullary thyroid carcinoma
    Título do periódico: Anticancer Res
    Volume: 16
    Primeira página: 2619
    Ano: 1996
    Autor: Alemi M
    Título: A complex nine base pair deletion in RET exon 11 common in sporadic medullary thyroid carcinoma
    Título do periódico: Oncogene
    Volume: 14
    Primeira página: 2041
    Ano: 1997
    DOI: 10.1038/sj.onc.1201042
    Autor: Bugalho JM
    Título: Molecular analysis of the RET proto-oncogene in patients with medullary thyroid carcinoma: a novel point mutation in the extracellular cysteine-rich domain
    Título do periódico: Eur J Endocrinol
    Volume: 136
    Primeira página: 423
    Ano: 1997
    DOI: 10.1530/eje.0.1360423
    Autor: Kalinin V
    Título: 27-bp deletion in the ret proto-oncogene as a somatic mutation associated with medullary thyroid carcinoma
    Título do periódico: J Mol Med
    Volume: 76
    Primeira página: 365
    Ano: 1998
    DOI: 10.1007/s001090050228
    Autor: Marsh DJ
    Título: Deletion-insertion mutation encompassing RET codon 634 is associated with medullary thyroid carcinoma
    Título do periódico: Hum Mutat
    Volume: S1
    Primeira página: S3
    Ano: 1998
    DOI: 10.1002/humu.1380110102
    Autor: Bugalho JM
    Título: Somatic trinucleotide change encompassing codons 882 and 883 of the RET prot-oncogene in a patient with sporadic medullary thyroid carcinoma
    Título do periódico: Eur J Endocrinol
    Volume: 142
    Primeira página: 573
    Ano: 2000
    DOI: 10.1530/eje.0.1420573
    Autor: Kalinin VN
    Título: Three novel mutations in the RET proto-oncogene
    Título do periódico: J Mol Med
    Volume: 79
    Primeira página: 609
    Ano: 2001
    DOI: 10.1007/s001090100250
    Autor: Borrego S
    Título: Specific polymorfisms in the RET proto-oncogene are over-represented in patients with Hirschsprung disease and may represent loci modifying phenotypic expression
    Título do periódico: J Med Genet
    Volume: 36
    Primeira página: 771
    Ano: 1999
    DOI: 10.1136/jmg.36.10.771
    Autor: Gimm O
    Título: Over-representation of a germline RET sequence variant in patients with sporadic medullary thyroid carcinoma and somatic RET codon 918 mutation
    Título do periódico: Oncogene
    Volume: 18
    Primeira página: 1369
    Ano: 1999
    DOI: 10.1038/sj.onc.1202418
    Autor: Ruiz A
    Título: Germline sequence variant S836S in the RET proto-oncogene is associated with low level predisposition to sporadic medullary thyroid carcinoma in the Spanish population
    Título do periódico: Clin Endocrinol (Oxf)
    Volume: 55
    Primeira página: 399
    Ano: 2001
    DOI: 10.1046/j.1365-2265.2001.01328.x
    Autor: Wiench M
    Título: Estimation of risk of inherited medullary thyroid carcinoma in apparent sporadic patients
    Título do periódico: J Clin Oncol
    Volume: 19
    Primeira página: 1374
    Ano: 2001
    DOI: 10.1200/JCO.2001.19.5.1374
    Autor: Magalhães PKR
    Título: Rastreamento genético e imunohistoquímica para o proto-oncogene RET: papel no diagnóstico e manejo das formas hereditárias do carcinoma medular de tireóide
    Título do periódico: Arq Bras Endocrinol Metab
    Volume: 46
    Primeira página: S95
    Ano: 2002
    Autor: Nilsson O
    Título: Adrenal and extra-adrenal pheochromocytomas in a family with germline RET V804L mutation
    Título do periódico: JAMA
    Volume: 281
    Primeira página: 1587
    Ano: 1999
    DOI: 10.1001/jama.281.17.1587
    Autor: Goretzki PE
    Título: Genetic and biochemical screening for endocrine disease
    Título do periódico: World J Surg
    Volume: 22
    Primeira página: 1202
    Ano: 1998
    DOI: 10.1007/s002689900545
    Autor: Lips CJM
    Título: Clinical management of the multiple endocrine neoplasia syndromes: results of a computerized opinion poll at the Sixth International Workshop on Multiple Endocrine Neoplasia and von Hippel-Lindau disease
    Título do periódico: J Intern Med
    Volume: 243
    Primeira página: 589
    Ano: 1998
    DOI: 10.1046/j.1365-2796.1998.00375.x
    Autor: Van Heurn LWE
    Título: Predictive DNA testing for multiple endocrine neoplasia 2: a therapeutic challenge of prophylatic thyroidectomy in very young children
    Título do periódico: J Pediatr Surg
    Volume: 34
    Primeira página: 568
    Ano: 1999
    DOI: 10.1016/S0022-3468(99)90075-1
    Autor: Van Heurn LWE
    Título: Predictive DNA testing for multiple endocrine neoplasia 2: a therapeutic challenge of prophylatic thyroidectomy in very young children
    Título do periódico: J Ped Surg
    Volume: 34
    Primeira página: 568
    Ano: 1999
    DOI: 10.1016/S0022-3468(99)90075-1
    Autor: Feldman GL
    Título: Variable expressivity of familial medullary thyroid carcinoma (FMTC) due to a RET V804M (GTG®ATG) mutation
    Título do periódico: Surgery
    Volume: 128
    Primeira página: 93
    Ano: 2000
    DOI: 10.1067/msy.2000.107103