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Pesquisa de mutações no gene CDKN24 em pacientes com critérios clínicos de melanoma hereditário (2004)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: HUBER, JAIR - FMRP
  • USP Schools: FMRP
  • Sigla do Departamento: RGE
  • Subjects: PROCESSOS NEOPLÁSICOS; VARIAÇÃO GENÉTICA
  • Language: Português
  • Abstract: A incidência do melanoma, tumor maligno que se origina dos melanócitos, vem crescendo em todo o mundo. História familial positiva da doença tem sido relatada em 8 a 14% dos pacientes afetados. Muitos estudos sugeriram o envolvimento da região 9p21, onde se encontra o gene CDKN2A, no surgimento dessa neoplasia. Este é um gene supressor tumoral clássico e a inativação dos dois alelos tem sido detectadas em linhagens celulares tumorais de famílias com melanoma hereditário e esporádico. Mutações em linhagens germinativas do gene CDKN2A têm sido identificadas em aproximadamente 20% das famílias com melanoma familial. Utilizando técnicas de biologia molecular como Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), Conformação Estrutural de Fita Simples (SSCP) e seqüenciamento, este projeto estudou 22 pacientes com critérios clínicos de melanoma hereditário e encontrou uma mutação (P48T) em um paciente numa família de três afetados. Em 13 casos foi identificado pelo menos um dos três, polimorfismos: 500 C>G (31,9%), 540 C>T (27,3%) e A148T (4,5%). Os resultados demonstram a importância da pesquisa de mutações no gene CDKN2A principalmente em famílias com dois ou mais membros afetados pela doença
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 28.01.2004
  • Acesso online ao documento

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    FMRP11200033629Huber, Jair
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    • ABNT

      HUBER, Jair; RAMOS, Ester Silveira. Pesquisa de mutações no gene CDKN24 em pacientes com critérios clínicos de melanoma hereditário. 2004.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2004. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-21082007-081727/ >.
    • APA

      Huber, J., & Ramos, E. S. (2004). Pesquisa de mutações no gene CDKN24 em pacientes com critérios clínicos de melanoma hereditário. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-21082007-081727/
    • NLM

      Huber J, Ramos ES. Pesquisa de mutações no gene CDKN24 em pacientes com critérios clínicos de melanoma hereditário [Internet]. 2004 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-21082007-081727/
    • Vancouver

      Huber J, Ramos ES. Pesquisa de mutações no gene CDKN24 em pacientes com critérios clínicos de melanoma hereditário [Internet]. 2004 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-21082007-081727/