Ver registro no DEDALUS
Exportar registro bibliográfico

Estudo dos genes DAX1 e SF1 em pacientes portadores de distúrbios da determinação gonadal (2004)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: CORREA, RAFAELA VIEIRA - FM
  • USP Schools: FM
  • Sigla do Departamento: MCM
  • Subjects: HERMAFRODITISMO (GENÉTICA); HERMAFRODITISMO (DIAGNÓSTICO); PSEUDO-HERMAFRODITISMO (DIAGNÓSTICO); PSEUDO-HERMAFRODITISMO (GENÉTICA)
  • Language: Português
  • Abstract: Com o objetivo de estudar a participação dos genes SF1 e DAX1 na etiologia dos distúrbios da determinação gonadal, analisamos uma casuística de 35 pacientes com sexo reverso 46,XY e 12 pacientes com sexo reverso 46,XX.. Estes pacientes foram estudados do ponto de vista clínico, hormonal, radiológico, anatomopatológico e molecular. Identificamos o primeiro paciente com uma mutação no gene SF1 associada a sexo reverso 46,XY sem insuficiência adrenal, e descrevemos o seu comportamento funcional in vitro. Identificamos também 9 variantes alélicas neste gene altamente conservado. Excluímos a duplicação do gene DAX1 nos estados de sexo reverso 46,XY bem como a ausência de mutações inativadoras nos portadores de sexo reverso 46,XX, e descrevemos 02 polimorfismos já descritos previamente. Concluímos que mutações nos genes SF1 e DAX1 são causas raras de distúrbios da determinação sexual
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 29.07.2004

  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FM10700051643W4.DB8 SP.USP FM-2 C845e
    How to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      CORREA, Rafaela Vieira; MENDONÇA, Berenice Bilharinho de; DOMENICE, Sorahia. Estudo dos genes DAX1 e SF1 em pacientes portadores de distúrbios da determinação gonadal. 2004.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2004.
    • APA

      Correa, R. V., Mendonça, B. B. de, & Domenice, S. (2004). Estudo dos genes DAX1 e SF1 em pacientes portadores de distúrbios da determinação gonadal. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Correa RV, Mendonça BB de, Domenice S. Estudo dos genes DAX1 e SF1 em pacientes portadores de distúrbios da determinação gonadal. 2004 ;
    • Vancouver

      Correa RV, Mendonça BB de, Domenice S. Estudo dos genes DAX1 e SF1 em pacientes portadores de distúrbios da determinação gonadal. 2004 ;

    Últimas obras dos mesmos autores vinculados com a USP cadastradas na BDPI: