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Estudo clínico e eletrofisiológico de uma população de pacientes com neuropatia hereditária com suscetibilidade à pressão e deleção da região 17p11.2 p12. (2004)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: PEREIRA, RAQUEL CAMPOS - FMRP
  • USP Schools: FMRP
  • Sigla do Departamento: RNP
  • Subjects: DOENÇAS NEUROMUSCULARES; NEUROLOGIA
  • Language: Português
  • Abstract: A neuropatia hereditária com sensibilidade á pressão (NHSP) é uma enfermidade de distribuição mundial, cuja incidência é provavelmente subestimada. A ausência de trabalho nacional com confirmação diagnóstica através de teste genético a respeito desta doença, segundo o melhor de nosso conhecimento, motivou a realização deste estudo. Apresentamos as características clínicas e eletrofisiológicas de uma população de 25 pacientes. Os achados revelam grande variabilidade de padrões de manifestações clínicas. predominando o fenótipo de mononeuropatia aguda/subaguda, indolor precedida por eventos desencadeadores (traumas, atividades físicas, mochila). As alterações eletrofisiológicas mostram um padrão de polineuropatia sensitivo-motora desmielinizante assimétrica, mais grave nos segmentos de compressão fisiológica. As alterações são multifocais e mais significativas nos nervos ulnares, medianos e peroneiros, constituindo padrão único entre as neuropatias hereditárias, mas que pode estar presente em neuropatias adquiridas, tal como neuropatia hansênica. A eletroneuromiografia é o exame de escolha e de baixo custo para triagem de pacientes familiares para este grupo de doenças. Concluímos que a NHSP é doença e é provavelmente pouco reconhecida devido a presença de manifestações atípicas e do número de carreadores oligo ou assintomáticos. Nos países de desenvolvimento a hanseníase deve ser lembrada como diagnóstico diferencial de NHSP
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 22.04.2004

  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FMRP11200028451Pereira, Raquel Campos
    How to cite
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    • ABNT

      PEREIRA, Raquel Campos; MARQUES JUNIOR, Wilson. Estudo clínico e eletrofisiológico de uma população de pacientes com neuropatia hereditária com suscetibilidade à pressão e deleção da região 17p11.2 p12.. 2004.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2004.
    • APA

      Pereira, R. C., & Marques Junior, W. (2004). Estudo clínico e eletrofisiológico de uma população de pacientes com neuropatia hereditária com suscetibilidade à pressão e deleção da região 17p11.2 p12. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Pereira RC, Marques Junior W. Estudo clínico e eletrofisiológico de uma população de pacientes com neuropatia hereditária com suscetibilidade à pressão e deleção da região 17p11.2 p12. 2004 ;
    • Vancouver

      Pereira RC, Marques Junior W. Estudo clínico e eletrofisiológico de uma população de pacientes com neuropatia hereditária com suscetibilidade à pressão e deleção da região 17p11.2 p12. 2004 ;

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