Estudo clínico e eletrofisiológico de uma população de pacientes com neuropatia hereditária com suscetibilidade à pressão e deleção da região 17p11.2 p12. (2004)
- Authors:
- Autor USP: PEREIRA, RAQUEL CAMPOS - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RNP
- Subjects: DOENÇAS NEUROMUSCULARES; NEUROLOGIA
- Language: Português
- Abstract: A neuropatia hereditária com sensibilidade á pressão (NHSP) é uma enfermidade de distribuição mundial, cuja incidência é provavelmente subestimada. A ausência de trabalho nacional com confirmação diagnóstica através de teste genético a respeito desta doença, segundo o melhor de nosso conhecimento, motivou a realização deste estudo. Apresentamos as características clínicas e eletrofisiológicas de uma população de 25 pacientes. Os achados revelam grande variabilidade de padrões de manifestações clínicas. predominando o fenótipo de mononeuropatia aguda/subaguda, indolor precedida por eventos desencadeadores (traumas, atividades físicas, mochila). As alterações eletrofisiológicas mostram um padrão de polineuropatia sensitivo-motora desmielinizante assimétrica, mais grave nos segmentos de compressão fisiológica. As alterações são multifocais e mais significativas nos nervos ulnares, medianos e peroneiros, constituindo padrão único entre as neuropatias hereditárias, mas que pode estar presente em neuropatias adquiridas, tal como neuropatia hansênica. A eletroneuromiografia é o exame de escolha e de baixo custo para triagem de pacientes familiares para este grupo de doenças. Concluímos que a NHSP é doença e é provavelmente pouco reconhecida devido a presença de manifestações atípicas e do número de carreadores oligo ou assintomáticos. Nos países de desenvolvimento a hanseníase deve ser lembrada como diagnóstico diferencial de NHSP
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2004
- Data da defesa: 22.04.2004
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ABNT
PEREIRA, Raquel Campos. Estudo clínico e eletrofisiológico de uma população de pacientes com neuropatia hereditária com suscetibilidade à pressão e deleção da região 17p11.2 p12. 2004. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2004. . Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Pereira, R. C. (2004). Estudo clínico e eletrofisiológico de uma população de pacientes com neuropatia hereditária com suscetibilidade à pressão e deleção da região 17p11.2 p12. (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. -
NLM
Pereira RC. Estudo clínico e eletrofisiológico de uma população de pacientes com neuropatia hereditária com suscetibilidade à pressão e deleção da região 17p11.2 p12. 2004 ;[citado 2024 abr. 19 ] -
Vancouver
Pereira RC. Estudo clínico e eletrofisiológico de uma população de pacientes com neuropatia hereditária com suscetibilidade à pressão e deleção da região 17p11.2 p12. 2004 ;[citado 2024 abr. 19 ]
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