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Deficiência da 11 'beta'-hidroxilase (2004)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: CASTRO, MARGARET DE - FMRP
  • USP Schools: FMRP
  • DOI: 10.1590/s0004-27302004000500018
  • Subjects: HIPERPLASIAS; HIDROXILASE (DEFICIÊNCIA)
  • Language: Português
  • Abstract: A hiperplasia congênita da adrenal devido à deficiência da enzima 11’beta’-hidroxilase é resultado de uma falha na conversão do 11-desoxicortisol em cortisol na última etapa da via sintética dos glicocorticóides. Em geral, esta forma da doença é responsável por cerca de 5% dos casos. A manifestação clínica do excesso de andrógenos em pacientes do sexo feminino inclui graus de ambigüidade genital que podem variar entre uma clitoromegalia até a virilização completa da genitália. Devido ao acúmulo de mineralocorticóides, aproximadamente 50% dos pacientes desenvolvem hipertensão arterial. Mutações no gene CYP11B1, que codifica a enzima 11’beta’-hidroxilase, são responsáveis pela doença. As características bioquímicas e moleculares da enzima e suas implicações na apresentação clínica da deficiência da 11’beta’-hidroxilase são abordadas no presente trabalho de revisão
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    • Cor do Acesso Aberto: hybrid
    • Licença: cc-by-nc
    Informações sobre o Citescore
  • Título: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia

    ISSN: 0004-2730

    Citescore - 2017: 0

    SJR - 2017: 0

    SNIP - 2017: 0


  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FMRP11200046688-Spcd 1433657
    How to cite
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    • ABNT

      MELLO, Maricilda Pallandi de; PENACHIONI, Junia Yara; AMARAL, Fernando C. do; CASTRO, Margaret de. Deficiência da 11 'beta'-hidroxilase. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia, São Paulo, v. 48, n. 5, p. 713-723, 2004. DOI: 10.1590/s0004-27302004000500018.
    • APA

      Mello, M. P. de, Penachioni, J. Y., Amaral, F. C. do, & Castro, M. de. (2004). Deficiência da 11 'beta'-hidroxilase. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia, 48( 5), 713-723. doi:10.1590/s0004-27302004000500018
    • NLM

      Mello MP de, Penachioni JY, Amaral FC do, Castro M de. Deficiência da 11 'beta'-hidroxilase. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia. 2004 ; 48( 5): 713-723.
    • Vancouver

      Mello MP de, Penachioni JY, Amaral FC do, Castro M de. Deficiência da 11 'beta'-hidroxilase. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia. 2004 ; 48( 5): 713-723.

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    Título: Steroid 11beta-hydroxylase deficiency caused by a five base pair duplication in the CYP11B1 gene
    Título do periódico: Hum Mol Genet
    Volume: 3
    Primeira página: 377
    Ano: 1994
    DOI: 10.1093/hmg/3.2.377
    Autor: Nakagawa Y
    Título: Missense mutation in CYP11B1 (CGA[Arg-384]: GGA [Gly]) causes steriod 11beta-hydroxylase deficiency
    Título do periódico: Eur J Endocrinol
    Volume: 132
    Primeira página: 286
    Ano: 1995
    DOI: 10.1530/eje.0.1320286
    Autor: Geley S
    Título: CYP11B1 mutations causing congenital adrenal hyperplasia due to 11beta-hydroxylase deficiency
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 81
    Primeira página: 2896
    Ano: 1996
    Autor: Rosler A
    Título: Absence of steroid biosynthetic defects in heterozygote individuals for classic 11 beta-hydroxylase deficiency due to a R448H mutation in the CYP11B1 gene
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 80
    Primeira página: 3771
    Ano: 1995
    Autor: Zachmann M
    Título: Clinical and biochemical variability of congenital adrenal hyperplasia due to 11beta-hydroxylase deficiency
    Título do periódico: A study of 25 patients. J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 56
    Primeira página: 222
    Ano: 1983
    DOI: 10.1210/jcem-56-2-222
    Autor: Rösler A
    Título: High frequency of congenital adrenal hyperplasia (classic 11beta-hydroxylase deficiency) among Jews from Morocco
    Título do periódico: Am J Med Genet
    Volume: 42
    Primeira página: 827
    Ano: 1992
    DOI: 10.1002/ajmg.1320420617
    Autor: Al-Jurayyan N
    Título: Congenital adrenal hyperplasia due to 11beta-hydroxylase deficiency in Saudi Arabia: clinical and biochemical characteristics
    Título do periódico: Acta Paediatr
    Volume: 84
    Primeira página: 651
    Ano: 1995
    DOI: 10.1111/j.1651-2227.1995.tb13719.x
    Autor: Rösler A
    Título: Mutations in human 11beta-hydroxylase genes: 11beta-hydroxylase deficiency in jews of Morocco and corticosterone methyl-oxidase II deficiency in jews of Iran
    Título do periódico: J Steroid Biochem Molec Biol
    Volume: 45
    Primeira página: 99
    Ano: 1993
    DOI: 10.1016/0960-0760(93)90128-J
    Autor: Merke DP
    Título: Novel CYP11B1 mutations in congenital adrenal hyperplasia due to steroid 11 beta-hydroxylase deficiency
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 83
    Primeira página: 270
    Ano: 1998
    Autor: de Carvalho CE
    Título: CYP11B1 intragenic polymorphisms give evidences for a different q356x allele in an African-Brazilian patient
    Título do periódico: J Endocrine Genetics
    Volume: 1
    Primeira página: 79
    Ano: 1999
    Autor: Penachioni JY
    Título: Efeito fundador da mutação q356x no gene CYP11B1 em pacientes com deficiência de 11-beta hidroxilase
    Título do periódico: Gen Mol Biol
    Volume: 22
    Primeira página: 200
    Ano: 1999
    Autor: Cooper DN
    Título: The CpG dinucleotide and human disease
    Título do periódico: Hum Genet
    Volume: 78
    Primeira página: 151
    Ano: 1988
    DOI: 10.1007/BF00278187
    Autor: Penachioni JY
    Título: Descrição de uma nova mutação no éxon 8 do gene CYP11B1 em uma paciente com deficiência de 11-beta-hidroxilase
    Título do periódico: Gen Mol Biol
    Volume: 23
    Primeira página: 591
    Ano: 2000
    Autor: Skinner CA
    Título: Single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis for the detection of mutations in the CYP11B1 gene
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 81
    Primeira página: 2389
    Ano: 1996
    Autor: Chabre O
    Título: Two novel mutations in splice donor sites of CYP11B1 in congenital adrenal hyperplasia due to 11beta-hydroxylase deficiency
    Título do periódico: Endocr Res
    Volume: 26
    Primeira página: 797
    Ano: 2000
    DOI: 10.3109/07435800009048602
    Autor: de Mello MP
    Título: A novel mutation (G267S) on the CYP11B1 gene in a patient with 11beta-hydroxylase deficiency causing complete virilization
    Título do periódico: Pediatric Research
    Volume: 49
    Primeira página: 119A
    Ano: 2001
    Autor: Harinarayan CV
    Título: Congenital adrenal hyperplasia and complete masculinization masquarading as sexual precocity and cryptorchidism
    Título do periódico: Indian Pediatr
    Volume: 29
    Fascículo: 1
    Primeira página: 103
    Ano: 1992
    Autor: Bistritzer T
    Título: Sex reassignment in a girl with 11 beta-hydroxylase deficiency
    Título do periódico: Isr J Med Sci
    Volume: 20
    Fascículo: 1
    Primeira página: 55
    Ano: 1984
    Autor: Laue L
    Título: Congenital adrenal hyperplasia: molecular genetics and alternative approaches to treatment
    Título do periódico: Adv Pediatr
    Volume: 42
    Primeira página: 113
    Ano: 1995
    Autor: Zachmann M
    Título: Clinical and biochemical variability of congenital adrenal hyperplasia due to 11beta-hydroxylase deficiency: A study of 25 patients
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 56
    Primeira página: 222
    Ano: 1983
    DOI: 10.1210/jcem-56-2-222
    Autor: Levine LS
    Título: New studies of the 11-beta-hydroxylase and 18-hydroxylase enzymes in the hypertensive form of congenital adrenal hyperplasia
    Título do periódico: J Clin Endocrinol Metab
    Volume: 50
    Primeira página: 258
    Ano: 1980
    DOI: 10.1210/jcem-50-2-258
    Autor: Rosler A
    Título: Clinical variability of congenital adrenal hyperplasia due to 11 beta-hydroxylase deficiency
    Título do periódico: Horm Res
    Volume: 16
    Fascículo: 3
    Primeira página: 133
    Ano: 1982
    DOI: 10.1159/000179494
    Autor: Huma Z
    Título: Growth in children after bone marrow transplantation for acute leukemia
    Título do periódico: Blood
    Volume: 86
    Fascículo: 2
    Primeira página: 819
    Ano: 1995
    Autor: Mimouni M
    Título: Hypertension in a neonate with 11 beta-hydroxylase deficiency
    Título do periódico: Eur J Pediatr
    Volume: 143
    Fascículo: 3
    Primeira página: 231
    Ano: 1985
    DOI: 10.1007/BF00442149
    Autor: Clark P
    Título: Nonclassic 11 beta hydroxylase deficiency: report of two patients and review
    Título do periódico: J Ped Endocrinol Metab
    Volume: 13
    Primeira página: 105
    Ano: 2000
    DOI: 10.1515/JPEM.2000.13.1.105
    Autor: Joehrer K
    Título: CYP11B1 mutations causing non-classic adrenal hyperplasia due to 11 beta-hydroxylase deficiency
    Título do periódico: Hum Mol Genet
    Volume: 6
    Fascículo: 11
    Primeira página: 1829
    Ano: 1997
    DOI: 10.1093/hmg/6.11.1829
    Autor: Carmina E
    Título: Prevalence of late-onset 11 beta-hydroxylase deficiency in hirsute patients
    Título do periódico: J Endocrinol Invest
    Volume: 11
    Fascículo: 8
    Primeira página: 595
    Ano: 1988
    DOI: 10.1007/BF03350188
    Autor: Azziz R
    Título: 11 beta-hydroxylase deficiency in hyperandrogenism
    Título do periódico: Fertil Steril
    Volume: 55
    Fascículo: 4
    Primeira página: 733
    Ano: 1991