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Estudo citogenético molecular de cromossomos marcadores (2005)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: FERREIRA, REGINALDO JUSTINO - FMRP
  • USP Schools: FMRP
  • Sigla do Departamento: RGE
  • Subjects: CITOGENÉTICA; GENÉTICA MOLECULAR
  • Language: Português
  • Abstract: A análise citogenética convencional constitui ainda o principal exame para o diagnóstico de alterações cromossômicas numéricas e estruturais. Contudo, as técnicas de FISH (hibridação fluorescente in situ) e SKY (cariótipo espectral) têm aumentado significativamente a resolução cromossômica e a especificidade do diagnóstico. A técnica de FISH é baseada na hibridação complementar de cadeias simples de ácido nucléico ao material genético alvo fixado. Diferentes sondas estão disponíveis para propósito diagnóstico, permitindo identificar cromossomos, braços ou regiões específicas, como centrômeros ou um único lócus. A técnica de SKY consiste em um FISH,com 24 cores, permitindo a visualização simultânea de todos os cromossomos humanos em cores diferentes, aplicada na detecção de rearranjos cromossômicos complexos e identificação de cromos somos marca dores extranumerários (SMC). SMC são cromos somos extranumerários cuja origem não é determinada através das técnicas cito genéticas convencionais. SMC estão presentes em 0,05% da população, podendo estar associados ou não a fenótipo anormal. A variabilidade fenotípica depende do grau de mosaicismo, da constituição genética, do cromossomo de origem e da origem parental do marcador. Neste estudo, as técnicas convencionais de citogenética, FISH e SKY foram combinadas para determinar a origem de cromossomos marca dores presentes no cariótipo de dez pacientes (3 meninos e 7 meninas) acompanhados pelo Serviço de GenéticaMédica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto -Universidade de São Paulo, todos apresentando fenótipo anormal. A origem dos cromossomos marcadores foi determinada em oito casos, sendo seis de novo, derivativos dos cromos somos 2,9 (dois casos), 1O, 15 e 18 e dois de origem materna derivativos do cromossomo 22, com cariótipos der(22)t(11;22)(q23.3;q11.2)mat e der(22)t(9;22)(P24;q11.2)mat. Nestes casos, o protocolo de ... investigação citogenética foi essencial para o diagnóstico, prognóstico e definição do risco de recorrência para as famílias. A técnica de FISH foi informativa em sete casos, definindo a origem de cinco marcadores (derivativos dos cromossomos 9, 15, 18 e 22), excluindo a origem do cromossomo 15 em um caso e dos cromos somos 15, 21 e 22 em outro. A origem do cromossomo marcador não foi determinada em dois casos. Propomos um protocolo incluindo as técnicas convencionais de citogenética e SKY, seguido da técnica de FISH para confirmação do diagnóstico, definição dos pontos de quebra e correlação genótipo-cariótipo
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 21.02.2005

  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FMRP11200029803Ferreira, Reginaldo Justino
    How to cite
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    • ABNT

      FERREIRA, Reginaldo Justino; MARTELLI, Lúcia Regina. Estudo citogenético molecular de cromossomos marcadores. 2005.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2005.
    • APA

      Ferreira, R. J., & Martelli, L. R. (2005). Estudo citogenético molecular de cromossomos marcadores. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Ferreira RJ, Martelli LR. Estudo citogenético molecular de cromossomos marcadores. 2005 ;
    • Vancouver

      Ferreira RJ, Martelli LR. Estudo citogenético molecular de cromossomos marcadores. 2005 ;

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