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Estudo genético-clínico e molecular da síndrome de Waardenburg e de suas condições afins (2005)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: PARDONO, ELIETE - IB
  • USP Schools: IB
  • Sigla do Departamento: BIO
  • Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS; PIGMENTOS; DEFICIENTE AUDITIVO
  • Language: Português
  • Abstract: No presente trabalho, que deu continuidade ao projeto desenvolvido em nível de mestrado, ampliamos nossa amostra de afetados por síndrome de Waardenburg, incorporando os dados obtidos com o estudo de indivíduos pertencentes a 23 famílias. Devido a esse aumento, a casuística ficou agora constituída por 41 afetados por SWI; 33 afetados por SWII e 18 classificados como SWII?, num total de 92 indivíduos. Analisamos também cinco casos sem diagnóstico definido, geralmente deficientes auditivos apresentando distúrbios de pigmentação e duas famílias com quatro casos de condições afins à SW (três casos de piebaldismo pertencentes a uma mesma família e um caso de síndrome de Tietz-Smith). Refizemos todos os cálculos referentes às variáveis clínicas e antropológicas estudadas no projeto anterior. Aumentamos o número de indivíduos controles do último grupo etário utilizado no mestrado para a confecção das curvas de crescimento das 23 medidas crânio-faciais, com a finalidade de delimitar em 30 indivíduos o número amostral por grupo etário e subdividir o último grupo em dois de igual tamanho. Apesar de isso não haver redundado em alterações significativas nas curvas originais, estas tiveram que ser completamente recalculadas. Realizamos a tomada das 23 medidas crânio-faciais numa amostra de 360 indivíduos predominantemente negróides, habitantes de comunidades remanescentes de quilombos localizadas no vale do Ribeira. Em relação aos afetados pela SW, realizamos o estudomolecular de pelo menos um indivíduo de cada uma das famílias da amostra do doutorado (total de 23 indivíduos) e 15 propósitos da amostra do mestrado. Neles foram aplicadas técnicas de triagem de mutações do gene PAX3 em todos os propósitos com diagnóstico de SWI e do gene MITF em todos os propósitos com diagnóstico de SWII; em todos os propósitos isolados portadores de SW sem telecanto (SWII?) pesquisamos mutações de ambos esses genes. A triagem das mutações nos dois genes também foi realizada em cinco pacientes sem diagnóstico definido (surdez associada a sinais) e em dois propósitos portadores de condições afins (piebaldismo e síndrome de Tietz-Smith). Além de incluir uma descrição dessas duas últimas condições, desenvolvemos um método de comparação quantitativa entre elas e a SWII. Apresentamos também uma tabela com os riscos de recorrência da surdez, estimados a partir da literatura e de nossos próprios dados, para a prole de afetados pelas variantes I e II da SW ou por essas duas condições afins
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 04.05.2005

  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    IB12000022536D-1146
    How to cite
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    • ABNT

      PARDONO, Eliete; OTTO, Paulo Alberto. Estudo genético-clínico e molecular da síndrome de Waardenburg e de suas condições afins. 2005.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2005.
    • APA

      Pardono, E., & Otto, P. A. (2005). Estudo genético-clínico e molecular da síndrome de Waardenburg e de suas condições afins. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Pardono E, Otto PA. Estudo genético-clínico e molecular da síndrome de Waardenburg e de suas condições afins. 2005 ;
    • Vancouver

      Pardono E, Otto PA. Estudo genético-clínico e molecular da síndrome de Waardenburg e de suas condições afins. 2005 ;

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