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Análise do gene PROP1 em pacientes com hipopituitarismo: estudo em DNA de células de mucosa oral e sangue periférico extraído com NaCl (2005)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: ABRAO, MILENA GARCIA - FM
  • USP Schools: FM
  • Sigla do Departamento: MPT
  • Subjects: TRANSCRIÇÃO GÊNICA; DELEÇÃO DE GENES; MUTAÇÃO GENÉTICA; DNA
  • Language: Português
  • Abstract: O objetivo foi estudar as mutações no PROP1 e padronizar a extração de DNA de células de swab oral, com NaCl e comparar com um kit comercial. Identificamos a mutação 301-302delAG em 6 pacientes e a mutação G51A em em um paciente. A deleção completa do PROP1 foi encontrada em dois irmãos, filhos de pais consangüíneos. Para confirmar a deleção do PROP1, o Southern blotting foi realizado usando como sonda o produto de PCR do exon 2 do PROP1 e um fragmento do CYP21A2 como sonda controle. A banda referente ao CYP21A2 estava presente nos pacientes e controles e a banda referente ao PROP1 estava ausente nos irmão e presente na mãe e nos controles. Para determinar os limites da deleção, várias reações de PCR foram realizadas com primers, cobrindo toda a região. Isto nos permitiu determinar a região deletada de 9,6 kb acima e 11 kb abaixo do gene PROP1, com o tamanho máximo deletado de 18,4 kb. Por ambos os métodos de extração obtivemos um DNA de boa qualidade, permitindo o amplificação dos 3 exons do gene PROP1. Descrevemos a deleção completa do PROP1 em dois irmãos e padronizamos a extração de DNA de células de mucosa oral com NaCl
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 10.10.2005
  • Acesso online ao documento

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    • ABNT

      ABRÃO, Milena Garcia; MENDONÇA, Berenice Bilharinho de. Análise do gene PROP1 em pacientes com hipopituitarismo: estudo em DNA de células de mucosa oral e sangue periférico extraído com NaCl. 2005.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2005. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5160/tde-15022006-203659/ >.
    • APA

      Abrão, M. G., & Mendonça, B. B. de. (2005). Análise do gene PROP1 em pacientes com hipopituitarismo: estudo em DNA de células de mucosa oral e sangue periférico extraído com NaCl. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5160/tde-15022006-203659/
    • NLM

      Abrão MG, Mendonça BB de. Análise do gene PROP1 em pacientes com hipopituitarismo: estudo em DNA de células de mucosa oral e sangue periférico extraído com NaCl [Internet]. 2005 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5160/tde-15022006-203659/
    • Vancouver

      Abrão MG, Mendonça BB de. Análise do gene PROP1 em pacientes com hipopituitarismo: estudo em DNA de células de mucosa oral e sangue periférico extraído com NaCl [Internet]. 2005 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5160/tde-15022006-203659/

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