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História natural de pacientes com mucopolissacaridoses (2006)

  • Authors:
  • Autor USP: PAULA, ANA CAROLINA DE - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MPE
  • Subjects: GLICOSAMINOGLICANAS (ANÁLISE;PATOLOGIA); EVOLUÇÃO CLÍNICA; HISTÓRIA NATURAL DAS DOENÇAS; GLICOSAMINOGLICANAS
  • Language: Português
  • Abstract: As mucopolissacaridoses são doenças lisossomais, classificadas em sete tipos, de caráter crônico, sistêmico e evolutivo. Trata-se de um estudo retro e prospectivo de 30 pacientes caracterizando-se os achados clínicos evolutivos e os dados laboratoriais. Os principais aspectos clínicos foram: diagnóstico tardio; heterogeneidade clínica; similaridade entre os tipos I, II e VI; deterioração neurológica no tipo III; alterações esqueléticas no tipo IV e início precoce no tipo VII. Houve resultados falso-negativos na triagem urinária. Outros exames complementares contribuíram para o diagnóstico, porém a dosagem enzimática foi o exame fundamental para a definição do diagnóstico e classificação
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 14.09.2006
  • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      PAULA, Ana Carolina de. História natural de pacientes com mucopolissacaridoses. 2006. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2006. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-16102014-092555/. Acesso em: 24 abr. 2024.
    • APA

      Paula, A. C. de. (2006). História natural de pacientes com mucopolissacaridoses (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-16102014-092555/
    • NLM

      Paula AC de. História natural de pacientes com mucopolissacaridoses [Internet]. 2006 ;[citado 2024 abr. 24 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-16102014-092555/
    • Vancouver

      Paula AC de. História natural de pacientes com mucopolissacaridoses [Internet]. 2006 ;[citado 2024 abr. 24 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-16102014-092555/

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