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Mutações da glicocerebrosidase em pacientes com doença de Parkinson (2006)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: SPITZ, MARIANA - FM
  • USP Schools: FM
  • Sigla do Departamento: MNE
  • Subjects: DOENÇA DE PARKINSON (GENÉTICA); DOENÇA DE PARKINSON (ENZIMOLOGIA)
  • Language: Português
  • Abstract: O objetivo deste estudo foi analisar as principais mutações da enzima glicocerebrosidase, cuja deficiência resulta na doença de Gaucher, em uma população de pacientes com doença de Parkinson. Esta última, uma doença neurodegenerativa de etiologia ainda desconhecida, caracteriza-se clinicamente por tremor, rigidez, bradicinesia e instabilidade postural. Foram avaliados 65 pacientes com doença de Parkinson, detectando-se dois portadores de mutações em heterozigose, e 267 controles, nenhum dos quais apresentava as mutações pesquisadas, o que resultou em uma associação estatisticamente significativa entre doença de Parkinson e mutações da glicocerebrosidase. Este achado soma-se a outros estudos genéticos, contribuindo para melhor compreensão da fisiopatologia da doença de Parkinson
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 15.12.2006
  • Acesso online ao documento

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    Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
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    FM10700055506W4.DB8 SP.USP FM-2 S747m 2006
    How to cite
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    • ABNT

      SPITZ, Mariana; BARBOSA, Egberto Reis. Mutações da glicocerebrosidase em pacientes com doença de Parkinson. 2006.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2006. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-05022007-123329/ >.
    • APA

      Spitz, M., & Barbosa, E. R. (2006). Mutações da glicocerebrosidase em pacientes com doença de Parkinson. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-05022007-123329/
    • NLM

      Spitz M, Barbosa ER. Mutações da glicocerebrosidase em pacientes com doença de Parkinson [Internet]. 2006 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-05022007-123329/
    • Vancouver

      Spitz M, Barbosa ER. Mutações da glicocerebrosidase em pacientes com doença de Parkinson [Internet]. 2006 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-05022007-123329/

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