Detecção e rastreamento de mutações no proto-oncogene RET em pacientes com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 por meio de eletroforese em gel sensível à conformação (2007)
- Authors:
- Autor USP: SANTOS, MARCELO AUGUSTO CORTINA GONÇALVES DOS - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Subjects: RASTREAMENTO; MUTAÇÃO GENÉTICA; NEOPLASIAS DA TIREOIDE (DIAGNÓSTICO); PROTO-ONCOGENES; DNA
- Language: Português
- Abstract: A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 é uma síndrome tumoral hereditária, onde o RET apresenta mutações germinativas causadoras da patologia. Com o diagnóstico genético, a tireoidectomia total tornou-se curativa para indivíduos assintomáticos portadores de mutações. Nosso objetivo é validar a metodologia de eletroforese em gel sensível à conformação (CSGE) no rastreamento de mutações do RET, comparativamente ao polimorfismo conformacional de cadeia simples (SSCP) e seqüenciamento genético em famílias portadoras das mutações: Cys620Arg (NEM-2A + HSCR e CMT-F); Cys634Arg (NEM-2A); Cys634Tyr (CMT-F); Val648Ile (NEM-2A); Val804Met (CMT-F) e Met918Thr (NEM-2B). Os polimorfismos rastreados foram: Gly691Ser, Leu769Leu e Ser904Ser. Ambas metodologias de rastreamento demonstraram-se sensíveis para alterações genéticas do RET exceto para a mutação Val804Met e polimorfismo Ser904Ser
- Imprenta:
- Data da defesa: 10.04.2007
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ABNT
SANTOS, Marcelo Augusto Cortina Gonçalves dos. Detecção e rastreamento de mutações no proto-oncogene RET em pacientes com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 por meio de eletroforese em gel sensível à conformação. 2007. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2007. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-06062007-170334/. Acesso em: 03 jun. 2024. -
APA
Santos, M. A. C. G. dos. (2007). Detecção e rastreamento de mutações no proto-oncogene RET em pacientes com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 por meio de eletroforese em gel sensível à conformação (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-06062007-170334/ -
NLM
Santos MACG dos. Detecção e rastreamento de mutações no proto-oncogene RET em pacientes com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 por meio de eletroforese em gel sensível à conformação [Internet]. 2007 ;[citado 2024 jun. 03 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-06062007-170334/ -
Vancouver
Santos MACG dos. Detecção e rastreamento de mutações no proto-oncogene RET em pacientes com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 por meio de eletroforese em gel sensível à conformação [Internet]. 2007 ;[citado 2024 jun. 03 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-06062007-170334/
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