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Pesquisa do Padrão de Metilação dos Genes GRB10, MEST e da Região 11p15 na Síndrome de Silver-Russell (2009)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: OLIVEIRA, JAQUELINE CARVALHO DE - FMRP
  • USP Schools: FMRP
  • Sigla do Departamento: RGE
  • Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS; GENÉTICA
  • Language: Português
  • Abstract: A síndrome de Silver-Russell (SSR) é caracterizada por retardo no crescimento intra-uterino associado a várias dismorfias características, sendo clínica e geneticamente heterogênea, com relatos de diferentes cromossomos e genes potencialmente envolvidos em sua etiologia. Porém, apenas os cromossomos 7 e 11 têm-se mostrado consistentemente implicados na SSR, ambos contendo regiões envolvidas com imprinting genômico. Este último é um mecanismo epigenético no qual os dois alelos de um determinado gene são expressos diferencialmente dependendo da origem parental. Os genes MEST, GRB10, mapeados no cromossomo 7, e a região 11p15 estão sob regulação do imprinting genômico e são sugeridos na etiologia da SSR pelo envolvimento no crescimento fetal. No presente trabalho, foram avaliados o perfil de metilação nas regiões diferencialmente metiladas dos genes MEST e GRB10, além da análise de metilação de duas regiões controladoras de imprinting na região 11p15, H19DMR e KvDMR, por metodologias qualitativas (Análise de restrição combinada com bissulfito e PCR específica para a metilação) e quantitativa (Digestão Enzimática Sensível à Metilação Associada à PCR em Tempo Real). Foram selecionados 15 pacientes com SSR além de cinco casos analisados separadamente (um indivíduo com SSR filho de casal consaguíneo e com irmão apresentando fenótipo de hipercrescimento, três irmãos com SSR de uma mesma família e um indivíduo com cariótipo 45,X[25]/46,XX[75] e característicastípicas da SSR e da síndrome de Turner). Foi observada a hipermetilação para um paciente, 6,7% (1/15), na região diferencialmente metilada do gene MEST, hipometilação para 20% (3/15) dos pacientes na H19DMR, não sendo encontrada alteração na região da KvDMR, para o grupo analisado. No entanto, hipermetilação dessa última região foi encontrada para o paciente filho de casal consanguíneo e nos três irmãos, sugerindo o envolvimento também dessa região na etiologia da SSR. Não foi possível correlacionar estatisticamente os resultados laboratoriais e a gravidade dos achados clínicos, entretanto as metodologias utilizadas se mostraram eficientes na confirmação diagnóstica da SSR, trazendo benefícios diretos para o diagnóstico mais rápido, além da contribuição para estudos posteriores que poderão auxiliar o aconselhamento genético das famílias com portadores de SSR e desenvolvimento de novos tratamentos
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 15.04.2009

  • How to cite
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    • ABNT

      OLIVEIRA, Jaqueline Carvalho de; RAMOS, Ester Silveira. Pesquisa do Padrão de Metilação dos Genes GRB10, MEST e da Região 11p15 na Síndrome de Silver-Russell. 2009.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2009.
    • APA

      Oliveira, J. C. de, & Ramos, E. S. (2009). Pesquisa do Padrão de Metilação dos Genes GRB10, MEST e da Região 11p15 na Síndrome de Silver-Russell. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Oliveira JC de, Ramos ES. Pesquisa do Padrão de Metilação dos Genes GRB10, MEST e da Região 11p15 na Síndrome de Silver-Russell. 2009 ;
    • Vancouver

      Oliveira JC de, Ramos ES. Pesquisa do Padrão de Metilação dos Genes GRB10, MEST e da Região 11p15 na Síndrome de Silver-Russell. 2009 ;

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