Alterações moleculares associadas à hemocromatose hereditária (2009)
- Authors:
- Autor USP: SHINOHARA, ELVIRA MARIA GUERRA - FCF
- Unidade: FCF
- DOI: 10.1590/s1516-84842009005000051
- Subjects: HEMOCROMATOSE; MUTAÇÃO
- Language: Português
- Abstract: A hemocromatose hereditária (HH) é a mais comum doença autossômica em caucasianos e caracteriza-se pelo aumento da absorção intestinal de ferro, o qual resulta em acúmulo progressivo de ferro no organismo. A classificação da HH é realizada de acordo com a alteração genética encontrada, sendo os casos divididos em tipos 1, 2A, 2B, 3 e 4, quando a sobrecarga de ferro for associada aos genes HFE, HJV, HAMP, TFR2 e SLC40A1, respectivamente. Não existem estudos brasileiros que avaliaram a presença de mutações em genes relacionados à fisiopatologia da HH (genes HJV, HAMP, TFR2 e SLC40A1), além da pesquisa das três mutações no gene HFE (C282Y, H63D e S65C). Porém, está descrito, nos estudos realizados no Brasil, que alguns pacientes com sobrecarga de ferro primária não são portadores da HH tipo 1 (associada ao gene HFE). Portanto, é de suma importância a identificação das características genéticas dessa população, uma vez que outras mutações nos genes HJV, HAMP, TFR2 e SLC40A1 podem estar associadas à fisiopatologia da doença, podendo haver interações entre os genes alterados, de forma que possa auxiliar no entendimento da fisiopatologia da HH em pacientes brasileiros
- Imprenta:
- Publisher place: Rio de Janeiro
- Date published: 2009
- Source:
- Título do periódico: Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia
- ISSN: 1516-8484
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 31, n. 3, p. 192-202, 2009
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: hybrid
- Licença: cc-by-nc
-
ABNT
SANTOS, Paulo Caleb Junior de Lima et al. Alterações moleculares associadas à hemocromatose hereditária. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, v. 31, n. 3, p. 192-202, 2009Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s1516-84842009005000051. Acesso em: 28 mar. 2024. -
APA
Santos, P. C. J. de L., Cançado, R. D., Terada, C. T., & Guerra-Shinohara, E. M. (2009). Alterações moleculares associadas à hemocromatose hereditária. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 31( 3), 192-202. doi:10.1590/s1516-84842009005000051 -
NLM
Santos PCJ de L, Cançado RD, Terada CT, Guerra-Shinohara EM. Alterações moleculares associadas à hemocromatose hereditária [Internet]. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. 2009 ; 31( 3): 192-202.[citado 2024 mar. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1516-84842009005000051 -
Vancouver
Santos PCJ de L, Cançado RD, Terada CT, Guerra-Shinohara EM. Alterações moleculares associadas à hemocromatose hereditária [Internet]. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. 2009 ; 31( 3): 192-202.[citado 2024 mar. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1516-84842009005000051 - Hemolytic activity of bristle extracts of the caterpillar Lonomia obliqua on rat and human erythrocytes
- Hemolytic activity of bristle extracts of the caterpillar Lonomia obliqua on rat and human erythrocytes
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Informações sobre o DOI: 10.1590/s1516-84842009005000051 (Fonte: oaDOI API)
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