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Mapeamento genético e caracterização fenotípica do mutante anêmico induzido por Ethyl-nitroso-urea (2009)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: CRUZ, CAROLINA CAVALCANTE DA - BIOTECNOL
  • USP Schools: BIOTECNOL
  • Subjects: BIOTECNOLOGIA; MUTAÇÃO GENÉTICA; MAPEAMENTO GENÉTICO; FENÓTIPOS (CARACTERÍSTICAS)
  • Language: Português
  • Abstract: A mutagênese química utilizando o agente mutagênico N-ethyl-N-nitrosourea (ENU) seguida da observação do fenótipo deu origem a um mutante Anêmico. O tipo de herança é autossômica dominante, com morte intra útero dos mutantes homozigotos. O mapeamento genético foi feito utilizando-se marcadores microssatélites, sendo selecionados marcadores polimórficos entre as linhagens BALB/c e C57BL/6 envolvidas no mapeamento. Estabeleceu-se um painel de microssatélites distribuídos por todo o genoma do camundongo, que permitisse a localização do cromossomo portador da mutação. O gene mutante foi localizado no cromossomo 7 entre os marcadores D7Mit301 e D7Mit131 delimitando um intervalo entre 46,5cM e 51cM de 4,5cM. Através das análises fenotípicas do mutante Anêmico e estudo dos genes candidatos neste intervalo, foi selecionado o gene Hbb responsável pela síntese das globinas βmajor e βminor , sendo o gene que mais se identifica com as características do mutante, localizado a 50cM. A deficiência deste gene leva a uma das mais severas anemias humana, a β-Talassemia major
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 24.09.2009
  • Acesso online ao documento

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    Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    ICB12100024806T-ICB BIOT QH323.6 C957mg 2009
    How to cite
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    • ABNT

      CRUZ, Carolina Cavalcante da; MASSIRONI, Silvia Maria Gomes. Mapeamento genético e caracterização fenotípica do mutante anêmico induzido por Ethyl-nitroso-urea. 2009.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2009. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/87/87131/tde-21122009-092858/ >.
    • APA

      Cruz, C. C. da, & Massironi, S. M. G. (2009). Mapeamento genético e caracterização fenotípica do mutante anêmico induzido por Ethyl-nitroso-urea. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/87/87131/tde-21122009-092858/
    • NLM

      Cruz CC da, Massironi SMG. Mapeamento genético e caracterização fenotípica do mutante anêmico induzido por Ethyl-nitroso-urea [Internet]. 2009 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/87/87131/tde-21122009-092858/
    • Vancouver

      Cruz CC da, Massironi SMG. Mapeamento genético e caracterização fenotípica do mutante anêmico induzido por Ethyl-nitroso-urea [Internet]. 2009 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/87/87131/tde-21122009-092858/

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