Investigação genético-clínica em pacientes com síndrome de Rubinstein-Taybi (2009)
- Authors:
- Autor USP: DELBONI, THOMAZ PILEGGI - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MPE
- Assunto: RETARDO MENTAL
- Language: Português
- Abstract: A Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) (MIM# 180849) é uma síndrome rara, caracterizada por malformações múltiplas, fácies típico, polegares e háluces alargados, deficiência mental (DM) e de crescimento. Realizamos o estudo retrospectivo e prospectivo de 30 pacientes brasileiros com SRT. Os dados foram obtidos pela avaliação clínico-genética e aplicação de protocolo de investigação clínica. Foi realizado cariótipo banda G para análise cromossômica. Os 30 casos foram esporádicos, com predomínio do sexo feminino(60%). Todos os pacientes apresentaram fácies típico, polegares e háluces alargados, pés planos, hiperextensibilidade articular e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Apenas uma paciente apresentou translocação recíproca de novo t(2;16)(q36.3;p13.3) ao cariótipo banda G
- Imprenta:
- Data da defesa: 28.09.2009
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ABNT
DELBONI, Thomaz Pileggi. Investigação genético-clínica em pacientes com síndrome de Rubinstein-Taybi. 2009. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2009. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-19022010-163029/. Acesso em: 04 jun. 2024. -
APA
Delboni, T. P. (2009). Investigação genético-clínica em pacientes com síndrome de Rubinstein-Taybi (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-19022010-163029/ -
NLM
Delboni TP. Investigação genético-clínica em pacientes com síndrome de Rubinstein-Taybi [Internet]. 2009 ;[citado 2024 jun. 04 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-19022010-163029/ -
Vancouver
Delboni TP. Investigação genético-clínica em pacientes com síndrome de Rubinstein-Taybi [Internet]. 2009 ;[citado 2024 jun. 04 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-19022010-163029/
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