Síndrome de Cornélia de Lange e deficiência auditiva: estudo de caso (2009)
- Authors:
- USP affiliated authors: MANOEL, ROSANA RIBEIRO - HRAC ; ANDRADE, AMARILIS BARRETO DOS SANTOS - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: RETARDO MENTAL; PERDA AUDITIVA; GENÉTICA MÉDICA
- Language: Português
- Abstract: A síndrome de Cornélia de Lange é uma entidade neurológica de etiologia desconhecida, mas se acredita que tenha origem gênica e padrão de herança heterogêneo. As anomalias mais freqüentes são baixa estatura, retardo mental, microbraquicefalia, sobrancelhas hirsutas, micrognatia, hirsutismo, nariz pequeno. Alterações menos freqüentes podem ocorrer como refluxo gastroesofágico, malformações cardíacas, surdez, miopia e problemas respiratórios, entre outros. Este trabalho teve como objetivo descrever os aspectos audiológicos de um indivíduo diagnosticado com síndrome de Cornélia de Lange, do sexo feminino, cursando com deficiência auditiva sensório-neural sugestiva de grau grave, bilateralmente, conforme PEATE.
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Pediatria Moderna
- ISSN: 0031-3920
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 45, n. 1, p. 22-24, jan./fev. 2009
-
ABNT
OLIVEIRA, Jerusa Roberta Massola de et al. Síndrome de Cornélia de Lange e deficiência auditiva: estudo de caso. Pediatria Moderna, v. jan./fe 2009, n. 1, p. 22-24, 2009Tradução . . Acesso em: 18 abr. 2024. -
APA
Oliveira, J. R. M. de, Oliveira, V. V. de, Manoel, R. R., & Andrade, A. B. dos S. (2009). Síndrome de Cornélia de Lange e deficiência auditiva: estudo de caso. Pediatria Moderna, jan./fe 2009( 1), 22-24. -
NLM
Oliveira JRM de, Oliveira VV de, Manoel RR, Andrade AB dos S. Síndrome de Cornélia de Lange e deficiência auditiva: estudo de caso. Pediatria Moderna. 2009 ; jan./fe 2009( 1): 22-24.[citado 2024 abr. 18 ] -
Vancouver
Oliveira JRM de, Oliveira VV de, Manoel RR, Andrade AB dos S. Síndrome de Cornélia de Lange e deficiência auditiva: estudo de caso. Pediatria Moderna. 2009 ; jan./fe 2009( 1): 22-24.[citado 2024 abr. 18 ] - Toxoplasmose: análise de 8 casos
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