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Trabalho de evento-resumo

Erro inato do metabolismo: PKU e hipotireoidismo congênito (2009)

  • Autor:
  • Autor USP: LAMONICA, DIONISIA APARECIDA CUSIN - FOB
  • Unidade: FOB
  • Subjects: HIPOTIREOIDISMO; FENILCETONÚRIAS; DOENÇAS GENÉTICAS
  • Language: Português
  • Abstract: A fenilcetonúria (PKU) e Hipotireoidismo Congênito (HC) são doenças identificadas pelo \201CTeste do Pezinho\201D. No Brasil é garantida a toda crianças nascida em território nacional à realização gratuita da triagem, por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal, criado pelo Ministério da Saúde. É popularmente chamado \201CTeste do pezinho\201D porque a coleta sanguínea é retirada do calcanhar da criança. Os Programas de Triagem Neonatais (PTN) devem realizar a triagem, a confirmação diagnóstica, o tratamento e o acompanhamento deste tratamento. A deficiência intelectual é a mais importante seqüela destas doenças, que pode ser evitada com tratamento adequado. A PKU é considerada uma desordem autossômica recessiva, resultante da mutação do gene localizado no cromossomo 12q 22.24.1. Esse gene contém a instrução para a produção da enzima fenilalanina hidroxilase no fígado. O erro inato do metabolismo da fenilalanina consiste na incapacidade para a transformação deste aminoácido emtirosina por ausência da enzima, que catalisa essa reação no fígado. A fenilalanina é um aminoácido essencial, encontrado em todas as fontes protéicas da alimentação, durante o processo bioquímico, quando o indivíduo consome a proteína. No intestino delgado, mais precisamente no duodeno ocorre quebra da proteína em diversos aminoácidos, sendo um deles a fenilalanina. Após esse processo, este aminoácido caminha para o fígado, no qual a enzima fenilalanina hidroxilase transforma afenilalanina em tirosina, que também é um aminoácido importante, pois é precursor dos neurotransmissores, noradrenalina e dopamina, do hormônio tireoidiano e melanina. As crianças com PKU não tratadas não conseguem atingir os marcos iniciais de desenvolvimento necessários, podendo apresentar comprometimento progressivo das funções cerebrais, desenvolvendo diversos sintomas, )como irritabilidade, dificuldade de aprendizado, falta de atenção, distúrbios comportamentais, hiperatividade e crises convulsivas e comportamentos autísticos. O HC é causado pela produção insuficiente dos hormônios tireoidianos devido à malformação da glândula tireóide ou alteração na biossíntese hormonal. É detectado em 1:4000 recém-nascidos vivos em regiões iodo-suficientes. A glândula tireóidea tem a função de concentrar iodo e secretar tiroxina (T4), hormônio de grande influência no desenvolvimento do sistema nervoso desde os últimos meses de vida fetal, e ao longo dos primeiros anos de vida, especialmente nos processos de diferenciação celular e expressão de genes. As alterações encontradas no tecido cerebral são inespecíficas e de caráter difuso, afetando a substância cinzenta e branca, parecendo agravar-se no decorrer do tempo e comprometer a maturação normal do sistema nervoso central. O prognóstico depende principalmente, da idade do início do tratamento e adequação do mesmo. As crianças tratadas tardiamente e sem o controle adequado podem apresentar alterações nodesenvolvimento e nas áreas perceptivas, cognitivas, lingüísticas e sociais. Embora o Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde não inclua a atuação fonoaudiológica como parte da rotina de acompanhamento de crianças com distúrbios do metabolismo, estudos têm observado alterações do desenvolvimento geral e do desenvolvimento das habilidades de comunicação em crianças com início do tratamento tardio e até precoce, que justifica a inclusão deste profissional na equipe
  • Imprenta:
  • Source:
  • Conference titles: Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia
    • How to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      LAMÔNICA, Dionísia Aparecida Cusin. Erro inato do metabolismo: PKU e hipotireoidismo congênito. 2009, Anais.. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2009. . Acesso em: 23 abr. 2024.

    • APA

      Lamônica, D. A. C. (2009). Erro inato do metabolismo: PKU e hipotireoidismo congênito. In Anais. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia.

    • NLM

      Lamônica DAC. Erro inato do metabolismo: PKU e hipotireoidismo congênito. Anais. 2009 ;[citado 2024 abr. 23 ]

    • Vancouver

      Lamônica DAC. Erro inato do metabolismo: PKU e hipotireoidismo congênito. Anais. 2009 ;[citado 2024 abr. 23 ]

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