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High frequency of Q318X mutation in patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in northeast Brazil (2009)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: CASTRO, MARGARET DE - FMRP
  • USP Schools: FMRP
  • DOI: 10.1590/s0004-27302009000100007
  • Subjects: HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA; ESTEROIDE HIDROXILASE
  • Language: Português
  • Abstract: OBJETIVOS: Deficiência de 21-hidroxilase é a forma mais comum de hiperplasia adrenal congênita (CAH-21OH). O objetivo deste estudo foi determinar, por PCR alelo-específica, a freqüência de microconversões no CYP21A2, em 16 pacientes com a forma clássica e em cinco pacientes com a forma não-clássica (NC) de CAH-21OH e correlacionar o genótipo com o fenótipo. MÉTODOS: Genótipo foi classificado em três grupos de mutações (A, B e C), baseado no grau de atividade enzimática. A técnica de PCR alelo-específico diagnosticou 74,3% (n = 26) dos 35 alelos não relacionados. RESULTADOS: As mutações mais freqüentes foram Q318X (25,7%), V281L (17,1%), I2 Splice (14,3%), I172N (14,3%) e R356W (14,3%). O genótipo foi identificado em 57,1% dos pacientes. Houve correlação genótipo-fenótipo em 91,7% dos casos. CONCLUSÃO: A mais alta freqüência da mutação Q318X (25,7%) comparada a outros estudos pode refletir variações individuais desta população do nordeste
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    • Cor do Acesso Aberto: gold
    • Licença: cc-by-nc
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  • Título: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia

    ISSN: 0004-2730

    Citescore - 2017: 0

    SJR - 2017: 0

    SNIP - 2017: 0


  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
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    FMRP1808032pcd 1808032
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    • ABNT

      CAMPOS, Viviane C.; PEREIRA, Rossana M. C.; TORRES, Natalia; CASTRO, Margaret de; AGUIAR-OLIVEIRA, Manuel H. High frequency of Q318X mutation in patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in northeast Brazil. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, São Paulo, v. 53, n. 1, p. 40-46, 2009. DOI: 10.1590/s0004-27302009000100007.
    • APA

      Campos, V. C., Pereira, R. M. C., Torres, N., Castro, M. de, & Aguiar-Oliveira, M. H. (2009). High frequency of Q318X mutation in patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in northeast Brazil. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 53( 1), 40-46. doi:10.1590/s0004-27302009000100007
    • NLM

      Campos VC, Pereira RMC, Torres N, Castro M de, Aguiar-Oliveira MH. High frequency of Q318X mutation in patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in northeast Brazil. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2009 ; 53( 1): 40-46.
    • Vancouver

      Campos VC, Pereira RMC, Torres N, Castro M de, Aguiar-Oliveira MH. High frequency of Q318X mutation in patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in northeast Brazil. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2009 ; 53( 1): 40-46.

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