Caracterização do espectro fenotípico de pacientes com fissuras labiopalatinas associadas a múltiplas anomalias congênitas e alterações cromossômicas estruturais (2009)
- Authors:
- Autor USP: KAMIYA, TÂNIA YOSHICO - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: CITOGENÉTICA; FISSURA LÁBIOPALATINA; ANORMALIDADES MÚLTIPLAS; ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
- Language: Português
- Abstract: Objetivos: caracterização de síndromes em indivíduos com FL/P associadas a MAC e anomalias cromossômicas e ampliação dos espectros fenotípicos de síndromes já descritas. Local de execução: Laboratório de Citogenética Humana e Serviço de Genética Clínica, HRAC-USP, Bauru-SP. Participantes: 15 indivíduos com fissura labiopalatina associada a múltiplas anomalias congênitas e alteração cromossômica estrutural em seu cariótipo. Intervenções/Variáveis: avaliação genética-clínica, estudo citogenético/anomalias cromossômicas estruturais. Resultados:d 15 indivíduos, 8 eram do gênero masculino e 7, do gênero feminino, foram detectados: translocação equilibrada em 1 indivíduo, cromossomo derivado em 5, duplicação em 2, cromossomo recombinante com duplicação parcial de um cromossomo em 1, deleção em 2 e cromossomo em anel em 4. O indivíduo 14 apresentou associação de trissomia dos cromossomos sexuais e der(22)t(11;22) extranumerário. Conclusões: caracterizou-se 7 quadros sindrômicos de etiologia cromossômica com fissura de lábio e/ou palato em seu quadro clínico (dup 3p, dup 4q, dup 7p, del 9p, del 18q, del 21q e dup 22q) e um quadro de padrão único com provável etiologia ambiental. Ampliou-se o espectro fenotípico das síndromes de duplicação 7p com a possível inclusão de esclerocórnea em seu quadro clínico, da deleção 9p com a adição de mais um caso de presença de hemangioma e da deleção 18q com a confirmação de dois casos adicionais de fístulas no lábio inferior
- Imprenta:
- Data da defesa: 23.10.2009
-
ABNT
KAMIYA, Tânia Yoshico. Caracterização do espectro fenotípico de pacientes com fissuras labiopalatinas associadas a múltiplas anomalias congênitas e alterações cromossômicas estruturais. 2009. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Bauru, 2009. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-19112009-092630/. Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Kamiya, T. Y. (2009). Caracterização do espectro fenotípico de pacientes com fissuras labiopalatinas associadas a múltiplas anomalias congênitas e alterações cromossômicas estruturais (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-19112009-092630/ -
NLM
Kamiya TY. Caracterização do espectro fenotípico de pacientes com fissuras labiopalatinas associadas a múltiplas anomalias congênitas e alterações cromossômicas estruturais [Internet]. 2009 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-19112009-092630/ -
Vancouver
Kamiya TY. Caracterização do espectro fenotípico de pacientes com fissuras labiopalatinas associadas a múltiplas anomalias congênitas e alterações cromossômicas estruturais [Internet]. 2009 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-19112009-092630/ - Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel: relato de dois irmãos brasileiros
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