Diagnóstico bioquímico das síndromes de deficiência de creatina (2010)
- Authors:
- Autor USP: MADEIRA, MARLENE DE FREITAS - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MNE
- Subjects: AMINOÁCIDOS (DEFICIÊNCIA); AMINOÁCIDOS (GENÉTICA); CROMATOGRAFIA LÍQUIDA
- Language: Português
- Abstract: Recentemente, foi descrito um grupo de alterações no metabolismo da creatina denominado Síndromes de Deficiência de Creatina. Há três formas da doença geneticamente determinadas que cursam com deficiência de creatina, seja por comprometimento de sua síntese ou por defeito na proteína transportadora. O espectro de apresentação clínica dessa condição é inespecífico e inclui atraso ou estagnação do desenvolvimento neuromotor, hipotonia muscular, movimentos involuntários do tipo coreoatetose, retardo ou ausência do desenvolvimento da fala, retardo mental de grau variável, comportamento autista e epilepsia. Neste trabalho, foi desenvolvida e validada uma alternativa metodológica àquelas disponíveis na literatura, com a utilização de extração por troca catiônica forte e separação e detecção por cromatografia líquida de interação hidrofílica acoplada a espectrometria de massas em tandem em que foram exploradas as características químicas das moléculas de creatina e guanidinoacetato, metabólito intermediário da síntese de creatina. Os valores de referência para o método foram definidos pela sua aplicação a 150 amostras de urina e 197 amostras de soro de indivíduos de ambos os sexos e idades entre 0 e 16 anos. Foram também analisadas amostras de urina, soro e plasma de 54 pacientes com clínica compatível com a síndrome de deficiência de creatina sendo que 3 deles apresentaram perfil bioquímico característico de uma das formas dessa condição
- Imprenta:
- Data da defesa: 21.05.2010
-
ABNT
MADEIRA, Marlene de Freitas. Diagnóstico bioquímico das síndromes de deficiência de creatina. 2010. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2010. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-22062010-133327/. Acesso em: 24 abr. 2024. -
APA
Madeira, M. de F. (2010). Diagnóstico bioquímico das síndromes de deficiência de creatina (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-22062010-133327/ -
NLM
Madeira M de F. Diagnóstico bioquímico das síndromes de deficiência de creatina [Internet]. 2010 ;[citado 2024 abr. 24 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-22062010-133327/ -
Vancouver
Madeira M de F. Diagnóstico bioquímico das síndromes de deficiência de creatina [Internet]. 2010 ;[citado 2024 abr. 24 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-22062010-133327/ - Estudos comparativos dos metodos de richie e hoffman pelo sistema convencional e parasitokit
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