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Deficiência isolada do GH: caracterização de um modelo de resistência ao hormônio liberador do GH e suas consequências (2010)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: OLIVEIRA, MANUEL HERMINIO DE AGUIAR - FMRP
  • USP Schools: FMRP
  • Subjects: HORMÔNIO DO CRESCIMENTO (DEFICIÊNCIA); HORMÔNIO LIBERADOR DE HORMÔNIO DE CRESCIMENTO (RESISTÊNCIA); ENDOCRINOLOGIA (GENÉTICA)
  • Language: Português
  • Abstract: Uma série de estudos caracterizou o nanismo de Itabaianinha, como um fenômeno de natureza genético-ambiental, devido à introdução de um gene mutado em uma comunidade isolada e com alto taxa de uniões consangüíneas. Um modelo de deficiência isolada do hormônio do crescimento (GH) (DIGH), tipo 1B, autossômica recessiva com GH severamente diminuído, devido à resistência ao fator liberador do GH (GHRH), cansada por uma mutação homozigótica no gene do receptor de GHRH foi estabelecido e usado para avaliar os impactos da deficiência vitalícia do GH no crescimento, metabolismo, composição corpórea, qualidade de vida e na capacidade de sobrevivência. Os indivíduos afetados vivem com atividade muito baixa do eixo GH/Fator de crescimento semelhante a insulina tipo I, IGF-I, (GH/IGF-I), do que resulta uma baixa estatura acentuada com o escore desvio padrão da altura nos adultos de -9.6 a -5.1 e redução proporcional de dimensões ósseas. A redução do perímetro cefálico é menos acentuada do que a redução na altura facial anterior, causando uma desproporção entre o calvarium e a face, resultando uma facies de "boneca" ou facies do anjo querubim, que junto ao desenvolvimento inferior da laringe levam à voz de timbre agudo. Mesmo quando corrigidos pela superficie corpórea, os indivíduos adultos afetados apresentam tamanho reduzido da hipófise, tifóide, coração, útero e do baço. Igualmente exibem um aumento no colesterol total e no colesterol LDL que persiste durante toda a idade adulta, dos níveis da proteína C-reativa de alta sensibilidade e da pressão arterial sistólica em adultos. A composição corpórea é marcadamente alterada desde a infância com redução na massa magra e um aumento no percentual da massa gorda. Apesar disto, os indivíduos adultos afetados não apresentam hipertrofia ventricular esquerda, nem aumento da espessura íntima-média das carótidas e daexcreção urinária de albumina, mais apresentam um aumento na sensibilidade insulínica, com aumento dos níveis de adiponectina sérica e leptina normal. A resistência óssea é reduzida significativamente, porém sem um aumento na frequência de fraturas. A puberdade é atrasada, mas a vida reprodutiva e a qualidade de vida são normais. Apesar do perfil metabólico, inflamatório, composição corporal e pressão arterial desfavoráveis, não exibem aterosclerose prematura, com longevidade similar a seus irmãos de estatura normal e a população geral
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 13.07.2010

  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
    BibliotecaCód. de barrasNúm. de chamada
    FMRP11200055353Oliveira, Manuel Hermínio de Aguiar
    How to cite
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    • ABNT

      OLIVEIRA, Manuel Hermínio de Aguiar. Deficiência isolada do GH: caracterização de um modelo de resistência ao hormônio liberador do GH e suas consequências. 2010.Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2010.
    • APA

      Oliveira, M. H. de A. (2010). Deficiência isolada do GH: caracterização de um modelo de resistência ao hormônio liberador do GH e suas consequências. Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Oliveira MH de A. Deficiência isolada do GH: caracterização de um modelo de resistência ao hormônio liberador do GH e suas consequências. 2010 ;
    • Vancouver

      Oliveira MH de A. Deficiência isolada do GH: caracterização de um modelo de resistência ao hormônio liberador do GH e suas consequências. 2010 ;