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Clinical features and molecular analysis of arginine-vasopressin neurophysin II gene in long-term follow-up patients with idiopathic central diabetes insipidus (2010)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: CASTRO, MARGARET DE - FMRP ; ELIAS, LUCILA LEICO KAGOHARA - FMRP ; MOREIRA, AYRTON CUSTODIO - FMRP ; RODRIGUES, JOSE ANTUNES - FMRP
  • USP Schools: FMRP; FMRP; FMRP; FMRP
  • DOI: 10.1590/s0004-27302010000300004
  • Subjects: NEUROENDOCRINOLOGIA; DIABETES INSÍPIDO; SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
  • Language: Inglês
  • Abstract: Introdução: O diabetes insípido (DI) central, caracterizado por poliúria, polidipsia e inabilidade em concentrar a urina, apresenta diferentes etiologias, incluindo causas genética, autoimune, pós-traumática, entre outras. O DI central autossômico dominante apresenta a característica clínica de falência progressiva da secreção da arginina-vasopressina (AVP). Objetivo: No presente estudo, caracterizou-se a apresentação clínica e sequenciou-se o gene AVP-NPII de sete pacientes com DI central idiopático seguidos de longa data na tentativa de determinar se uma causa genética estava envolvida na etiologia. Métodos: O diagnóstico do DI central foi estabelecido por meio do teste de jejum hídrico e infusão de salina hipertônica. Para a realização da análise molecular, o DNA genômico foi extraído e o gene AVP-NPII foi amplificado pela reação em cadeia da polimerase e, posteriormente, sequenciado. Resultados: A análise do sequenciamento do gene AVP-NPII revelou uma inserção em homozigose de uma guanina no íntron 2 (IVS2 +28 InsG) em quatro pacientes, correspondendo a um arranjo alternativo do gene. Nenhuma mutação da região codificadora do gene AVP-NPII foi encontrada. Conclusões: A inserção em homozigose de uma guanina no íntron 2 (IVS2 +28 InsG) provavelmente não contribui na modulação do gene AVP-NPII no DI. Adicionalmente, a etiologia do DI central idiopático em crianças pode não se tornar evidente mesmo após um longo período de seguimento, necessitando de contínua vigilância da etiologia
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    Informações sobre o DOI: 10.1590/s0004-27302010000300004 (Fonte: oaDOI API)
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    • URL de acesso aberto
    • Cor do Acesso Aberto: gold
    • Licença: cc-by-nc
    Informações sobre o Citescore
  • Título: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia

    ISSN: 0004-2730

    Citescore - 2017: 0

    SJR - 2017: 0

    SNIP - 2017: 0


  • Exemplares físicos disponíveis nas Bibliotecas da USP
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    • ABNT

      MOREIRA, Ayrton Custodio. Clinical features and molecular analysis of arginine-vasopressin neurophysin II gene in long-term follow-up patients with idiopathic central diabetes insipidus. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabolismo, São Paulo, v. 54, n. 3, p. 269-273, 2010. DOI: 10.1590/s0004-27302010000300004.
    • APA

      Moreira, A. C. (2010). Clinical features and molecular analysis of arginine-vasopressin neurophysin II gene in long-term follow-up patients with idiopathic central diabetes insipidus. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabolismo, 54( 3), 269-273. doi:10.1590/s0004-27302010000300004
    • NLM

      Moreira AC. Clinical features and molecular analysis of arginine-vasopressin neurophysin II gene in long-term follow-up patients with idiopathic central diabetes insipidus. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabolismo. 2010 ; 54( 3): 269-273.
    • Vancouver

      Moreira AC. Clinical features and molecular analysis of arginine-vasopressin neurophysin II gene in long-term follow-up patients with idiopathic central diabetes insipidus. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabolismo. 2010 ; 54( 3): 269-273.

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