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Avaliação do funcionamento cognitivo de pacientes com Síndrome de Williams-Beuren (2011)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: NUNES, MICHELE MOREIRA - FM
  • USP Schools: FM
  • Sigla do Departamento: MPE
  • Subjects: SÍNDROME DE WILLIAMS; COGNIÇÃO; DEFICIT
  • Language: Português
  • Abstract: Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é caracterizada por fácies típico, estenose aórtica supravalvar, retardo mental, hiperacusia e anormalidades comportamentais com personalidade amigável e distúrbios de ansiedade. É causada por microdeleção de genes contíguos localizados na região 7q11.23. Foram estudados 31 pacientes WBS (19 M e 12 F) a idade variou de 9 a 26 anos (mediana 14). O diagnóstico da SWB foi confirmado pelo FISH (Fluorescence In Situ Hibridisation) ou análise de marcadores microssatélites em todos os pacientes. Os objetivos foram avaliar a capacidade cognitiva, o QI (Quociente de Inteligência) de execução, verbal e total, a freqüência de déficits visuo-espaciais, traços autisticos e comparar os resultados encontrados com os moleculares. Os testes utilizados foram: WISC-III, WAIS-III, Figuras Complexas de Rey e Escala de Traços Autísticos (ATA). O QI total variou de 51 a 86 (mediana de 63): 22 com deficiência mental leve, 4 com deficiência mental moderada; 4 limítrofes, 1 média inferior. Todos os pacientes apresentaram déficit visuo-espacial. A freqüência de traços autisticos foi encontrada em 13/31 pacientes (41,94%) com predomínio no sexo masculino (10M: 3F). Não foi encontrada correlação entre a presença de traços autísticos em relação ao tamanho da deleção. Nosso estudo reforça a importância da avaliação sistemática da função cognitiva em pacientes com SWB e alerta para a presença da alta freqüência de traços autísticos encontrados em pacientes com SWB. Estes últimos dados são preliminares e novos estudos serão necessários para confirmar esse achado específico na SWB
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 01.02.2011
  • Acesso online ao documento

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    FM10700095808W4.DB8 SP.USP FM-2 N926av 2010
    How to cite
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    • ABNT

      NUNES, Michele Moreira; ASSUMPÇÃO JUNIOR, Francisco Baptista; KIM, Chong Ae. Avaliação do funcionamento cognitivo de pacientes com Síndrome de Williams-Beuren. 2011.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2011. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-18022011-114532/ >.
    • APA

      Nunes, M. M., Assumpção Junior, F. B., & Kim, C. A. (2011). Avaliação do funcionamento cognitivo de pacientes com Síndrome de Williams-Beuren. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-18022011-114532/
    • NLM

      Nunes MM, Assumpção Junior FB, Kim CA. Avaliação do funcionamento cognitivo de pacientes com Síndrome de Williams-Beuren [Internet]. 2011 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-18022011-114532/
    • Vancouver

      Nunes MM, Assumpção Junior FB, Kim CA. Avaliação do funcionamento cognitivo de pacientes com Síndrome de Williams-Beuren [Internet]. 2011 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-18022011-114532/

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